Hội chứng xóa là gì?

Một hội chứng xóa là một rối loạn di truyền gây ra bởi việc xóa vật liệu di truyền.Một số điều kiện bẩm sinh bao gồm Hội chứng CRI DU Chat, Hội chứng Digeorge, Hội chứng xóa 22Q13 và Hội chứng Phelan-Mcdermid là những ví dụ về hội chứng xóa.Những rối loạn di truyền này có thể rất khác nhau về mức độ nghiêm trọng và chúng có thể được quan sát thấy trong các quần thể trên toàn thế giới.Một số người có nguy cơ cao hơn những người khác. Có một số cách mà một hội chứng xóa có thể phát triển.Một là một sai lầm trong quá trình sản xuất các tế bào trứng hoặc tinh trùng dẫn đến việc cắt một đoạn từ nhiễm sắc thể.Đôi khi, các lỗi sớm trong quá trình phát triển thai nhi dẫn đến việc xóa một phần trên các nhiễm sắc thể.Hiếm khi, cha mẹ mang một nhiễm sắc thể với một phân đoạn bị xóa trong một điều kiện được gọi là chuyển vị cân bằng trong đó vật liệu di truyền được di chuyển xung quanh.Đứa trẻ có thể di truyền nhiễm sắc thể với mảnh còn thiếu chứ không phải phần còn lại của dữ liệu di truyền, dẫn đến hội chứng xóa.Trong một điều kiện được gọi là đột biến frameeshift, các cặp cơ sở tuân theo chuỗi DNA bị xóa không được đọc đúng và các protein được mã hóa với DNA đó không chính xác.Không phù hợp với cuộc sống.Thông thường, một sẩy thai sẽ khởi phát rất sớm trong sự phát triển của thai nhi.Phụ nữ bị sảy thai tái phát có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền của bệnh hủy bỏ, cũng như bản thân và đối tác của mình, để xác định liệu rối loạn di truyền như hội chứng xóa có liên quan và khám phá các nguyên nhân có thể xảy ra đối với sảy thai hay không.Ví dụ, nếu một trong những phụ huynh có sự chuyển vị cân bằng, điều này có thể giải thích các vụ sảy thai. Các hội chứng xóa khác dẫn đến một thai nhi có thể được thực hiện theo thời hạn, nhưng có thể có nhiều khuyết tật.Các hội chứng xóa có thể liên quan đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể và trong một hội chứng xóa gen tiếp giáp, có thể liên quan đến nhiều gen.Một đứa trẻ có thể được sinh ra với sự bất thường về thể chất và có thể phát triển khuyết tật về trí tuệ và nhận thức do những thay đổi xảy ra trong não. Đôi khi, mọi người bị thiếu vật liệu di truyền và không có ảnh hưởng rõ ràng nào cho đến sau này trong cuộc sống.Những người khác có thể có các triệu chứng tương đối nhẹ.Mức độ nghiêm trọng của hội chứng xóa phụ thuộc hoàn toàn vào vị trí của phân đoạn DNA bị thiếu.Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định DNA bị thiếu hoặc chuyển.Một số xóa là hiếm đến mức chúng không có tên, vì chúng chưa được quan sát và nghiên cứu.Những người khác là tương đối phổ biến và có thể rất dễ nhận biết ngay cả khi không có xét nghiệm di truyền.