Τι είναι η abetalipoproteinemia;

abetalipoproteinemia, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Bassen-Kornzweig, είναι μια κατάσταση όπου τα όργανα του σώματος δεν μπορούν να απορροφήσουν λίπη, λιπαρές βιταμίνες (όπως Ε, Α, D και Κ) και χοληστερόλη από τη διατροφή.Ένα άτομο με την κατάσταση δεν έχει ένα συγκεκριμένο είδος λιποπρωτεΐνης που ονομάζεται βήτα-λιποπρωτεΐνη που βοηθά στη διαδικασία απορρόφησης.Ορισμένες ποσότητες λιπών, βιταμινών και χοληστερόλης είναι σημαντικές για την υγιή ανάπτυξη και ανάπτυξη - χωρίς αυτά τα αναπτυξιακά προβλήματα.

Οι άνθρωποι που έχουν κληρονομήσει την αβεστοπρωτεϊναιμία έχουν αξιοσημείωτα συμπτώματα όταν είναι μόνο μερικοί μήνες.Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν την αδυναμία να τεθεί σε βάρος.διάρροια;λιπαρή, αφρώδη, στραμμένα σκαμνιά.μια φουσκωμένη κοιλιά.και παράξενα ερυθρά αιμοσφαίρια.Καθώς τα άτομα αυτά γερνούν, μπορεί να υπάρχουν προβλήματα με το νευρικό τους σύστημα, τα προβλήματα συντονισμού των μυών, την ομιλία, την καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, την κακή όραση και τις δυσκολίες με την κίνηση και την ισορροπία.Πολλά από τα συμπτώματα της αβεστοπρωτεϊναιμίας είναι το αποτέλεσμα της έλλειψης απορρόφησης βιταμινών, ιδιαίτερα της βιταμίνης Ε.

Υπάρχουν πολύ λίγες αναφερόμενες περιπτώσεις αβεστοπρωτεϊναιμίας.Πρόκειται για μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή όπου οι μεταλλάξεις επηρεάζουν το γονίδιο πρωτεΐνης μεταφοράς μικροσωματικών τριγλυκεριδίων (MTTP).Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο που επηρεάζεται από την abetalipoproteinemia έχει γονείς ότι ο καθένας έχει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου MTTP.Έτσι, οι γονείς δεν έχουν συμπτώματα ότι είναι μεταφορείς της διαταραχής, αλλά τα παιδιά κάνουν.Η δοκιμή αίματος της απολιποπρωτεΐνης Β θα καθορίσει τα επίπεδα λιπιδίων.Επιπλέον, άλλες εξετάσεις αίματος μπορούν να ελέγξουν αν υπάρχουν ανεπάρκειες βιταμίνης λίπους.Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί ανάλυση δείγματος σκαμνιού, δοκιμή χοληστερόλης και εξετάσεις ματιών.Η θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση συμπληρωμάτων βιταμινών και λινολεϊκών οξέων και περιορισμένη πρόσληψη τριγλυκεριδίων περιορισμένης αλυσίδας και μακράς αλυσίδας.

Η γενετική δοκιμή της αβεστοπρωτεϊναιμίας μπορεί να είναι διαθέσιμη, οπότε η πρόληψη της επιδείνωσης είναι δυνατή.Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι υψηλές ποσότητες βιταμινών που διαλύουν λίπους μπορεί να μειώσουν την εξέλιξη, ιδιαίτερα για προβλήματα που σχετίζονται με την όραση.Επιπλέον, όταν λαμβάνονται συμπληρώματα, η πρόγνωση είναι καλή.Ωστόσο, στην πιο σοβαρή μορφή του, ορισμένα άτομα που επηρεάζονται μπορεί να υποφέρουν από μη αναστρέψιμη βλάβη στο νευρικό τους σύστημα πριν φτάσουν στην ηλικία των 30 ετών. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν τύφλωση, βλάβη στα νεύρα και επιδείνωση της πνευματικής ικανότητας του ατόμου.Σπάνια, υπάρχει αυξανόμενο ενδιαφέρον για τη διαταραχή.Το Ίδρυμα Συνεργασίας Abetalipoprotreeinemia ξεκίνησε τον Ιανουάριο του 2007. Στόχος του είναι να συνδεθεί παγκοσμίως και να δημιουργήσει μια διεθνή ομάδα υποστήριξης για όσους έχουν πληγεί από την Αμπεταλιποπρωτεϊναιμία, τις οικογένειές τους, τους γιατρούς και τους επιστήμονες.