Mi az abetalipoproteinemia?

Az abetalipoproteinémia, más néven Bassen-Kornzweig-szindróma, olyan állapot, amikor a test szervei nem képesek felszívni a zsírokat, a zsírban oldódó vitaminokat (például E, A, D és K) és koleszterinszintet az étrendből.A betegséggel rendelkező egyénnek nincs olyan fajta lipoproteinje, amelyet béta-lipoproteinnek hívnak, amely elősegíti az abszorpciós folyamatot.Bizonyos mennyiségű zsír, vitamin és koleszterin fontos az egészséges fejlődés és a növekedés szempontjából - anélkül, hogy fejlődési problémák merülnek fel.

Azoknak az embereknek, akik örökölték az abetalipoproteinémiát, észrevehető tünetekkel rendelkeznek, amikor csak néhány hónapos.A tünetek magukban foglalhatják a súlyt képtelenség képtelenségét;hasmenés;zsíros, habos, rangsorolt széklet;duzzadt has;és furcsa alakú vörösvértestek.Mivel ezek az egyének öregednek, problémák merülhetnek fel idegrendszerükkel, izomkoordinációs problémákkal, zavaros beszédével, a gerinc görbületével, a rossz látás és a mozgás és az egyensúly nehézségeivel.Az abetalipoproteinemia sok tünete a vitaminok abszorpciójának hiánya, különösen az E -vitamin eredménye.

Nagyon kevés jelentett az abetalipoproteinemia esete.Ez egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, ahol a mutációk befolyásolják a mikroszomális triglicerid -transzfer protein (MTTP) gént.Ez azt jelenti, hogy az abetalipoproteinémiában szenvedő személynek olyan szülei vannak, hogy mindegyiknek van egy példánya a mutált MTTP génből.Tehát a szülőknek nincs olyan tünete, hogy a rendellenesség hordozói, de a gyerekek ezt teszik.Az apolipoprotein B vérvizsgálat meghatározza a lipidszintet.Ezenkívül más vérvizsgálatok ellenőrizhetik, hogy vannak-e zsírban oldódó vitaminhiány.A székletminta elemzését, a koleszterin tesztet és a szemvizsgálatot is elvégezhetjük.A kezelés magában foglalja a vitamin- és linolsav-kiegészítőket, valamint a korlátozott zsír- és hosszú láncú triglicerid-bevitelt.

Az abetalipoproteinemia genetikai vizsgálata rendelkezésre állhat, így lehetséges a romlás megelőzése.Ezekben az esetekben a nagy mennyiségű zsírban oldódó vitamin csökkentheti a progressziót, különösen a látáshoz kapcsolódó problémák esetén.Ráadásul, ha kiegészítőket vesznek, a prognózis jó.A legsúlyosabb formájában azonban egyes érintett egyének idegrendszerének visszafordíthatatlan károsodásától szenvedhetnek, mielőtt elérik a 30 éves korot.Ritka, egyre növekvő érdeklődés mutatkozik a rendellenesség iránt.Az Abetalipoproteinemia Collaboration Alapítvány 2007 januárjában kezdődött. Célja, hogy globálisan összekapcsolja és felállítson egy nemzetközi támogatási csoportot az abetalipoproteinemia, családjaik, orvosok és tudósok által érintett személyek számára.