Apa itu Abetalipoproteinemia?

abetalipoproteinemia, juga dikenal sebagai sindrom Bassen-Kornzweig, adalah suatu kondisi di mana organ-organ tubuh tidak dapat menyerap lemak, vitamin yang larut dalam lemak (seperti E, A, D, dan K), dan kolesterol dari diet.Seorang individu dengan kondisi ini tidak memiliki jenis lipoprotein tertentu yang disebut beta-lipoprotein yang membantu dengan proses penyerapan.Sejumlah lemak, vitamin, dan kolesterol tertentu penting untuk perkembangan dan pertumbuhan yang sehat - tanpa masalah perkembangan akan terjadi.

Orang -orang yang mewarisi abetalipoproteinemia memiliki gejala yang nyata ketika mereka baru berusia beberapa bulan.Gejala dapat mencakup ketidakmampuan untuk menambah berat badan;diare;fatty, berbusa, tinja berbau peringkat;perut yang membengkak;dan sel darah merah berbentuk aneh.Seiring bertambahnya usia orang -orang ini, mungkin ada masalah dengan sistem saraf mereka, masalah koordinasi otot, ucapan yang tidak jelas, kelengkungan tulang belakang, penglihatan yang buruk, dan kesulitan dengan gerakan dan keseimbangan.Banyak gejala abetalipoproteinemia adalah akibat dari kurangnya penyerapan vitamin, terutama vitamin E.

Ada sangat sedikit kasus abetalipoproteinemia yang dilaporkan.Ini adalah gangguan genetik resesif autosomal di mana mutasi mempengaruhi gen mikrosomal trigliserida transfer protein (MTTP).Ini berarti bahwa seseorang yang terkena dampak abetalipoproteinemia memiliki orang tua yang masing -masing memiliki satu salinan gen MTTP yang bermutasi.Jadi, orang tua tidak memiliki gejala bahwa mereka adalah pembawa gangguan, tetapi anak -anak melakukannya.

Ada beberapa tes yang dapat membantu menentukan apakah seseorang memiliki abetalipoproteinemia.Tes darah apolipoprotein B akan menentukan kadar lipid.Selain itu, tes darah lainnya dapat memeriksa untuk melihat apakah ada kekurangan vitamin yang larut dalam lemak.Analisis sampel tinja, uji kolesterol, dan pemeriksaan mata juga dapat dilakukan.Pengobatan termasuk penggunaan suplemen vitamin dan asam linoleat dan lemak terbatas dan asupan trigliserida rantai panjang.

Pengujian genetik abetalipoproteinemia mungkin tersedia, sehingga pencegahan kerusakan dimungkinkan.Dalam kasus tersebut, jumlah vitamin yang larut dalam jumlah tinggi dapat mengurangi perkembangan, terutama untuk masalah yang berhubungan dengan penglihatan.Plus, ketika suplemen diambil, prognosisnya bagus.Namun, dalam bentuknya yang paling parah, beberapa orang yang terkena dampak mungkin menderita kerusakan yang tidak dapat diubah pada sistem saraf mereka sebelum mereka mencapai usia 30 tahun. Komplikasi dapat mencakup kebutaan, kerusakan saraf, dan penurunan kemampuan mental individu tersebut.

Meskipun demikianJarang, ada peningkatan minat pada gangguan ini.Yayasan Kolaborasi Abetalipoproteinemia dimulai pada Januari 2007. Tujuannya adalah untuk secara global menghubungkan dan membentuk kelompok pendukung internasional bagi mereka yang terkena dampak abetalipoproteinemia, keluarga, dokter, dan ilmuwan mereka.