Ano ang abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia, na kilala rin bilang Bassen-Kornzweig syndrome, ay isang kondisyon kung saan ang mga organo ng katawan ay hindi maaaring sumipsip ng mga taba, mga bitamina na natutunaw ng taba (tulad ng E, A, D, at K), at kolesterol mula sa diyeta.Ang isang indibidwal na may kondisyon ay walang isang tiyak na uri ng lipoprotein na tinatawag na isang beta-lipoprotein na tumutulong sa proseso ng pagsipsip.Ang ilang mga halaga ng taba, bitamina, at kolesterol ay mahalaga para sa malusog na pag -unlad at paglaki - kung wala silang mga problema sa pag -unlad ay magaganap.

Ang mga taong nagmana ng abetalipoproteinemia ay may kapansin -pansin na mga sintomas kapag ilang buwan lamang sila.Ang mga sintomas ay maaaring isama ang kawalan ng kakayahang maglagay ng timbang;pagtatae;mataba, frothy, ranggo-amoy stools;isang namumula na tiyan;at kakaibang hugis na pulang selula ng dugo.Tulad ng edad na ito ng mga indibidwal, maaaring may mga problema sa kanilang sistema ng nerbiyos, mga problema sa koordinasyon ng kalamnan, slurred speech, kurbada ng gulugod, hindi magandang pananaw, at mga paghihirap sa paggalaw at balanse.Marami sa mga sintomas ng abetalipoproteinemia ay ang resulta ng kakulangan ng pagsipsip ng mga bitamina, lalo na ang bitamina E.

kakaunti ang naiulat na mga kaso ng abetalipoproteinemia.Ito ay isang autosomal recessive genetic disorder kung saan ang mga mutation ay nakakaapekto sa microsomal triglyceride transfer protein (MTTP) gene.Nangangahulugan ito na ang isang tao na naapektuhan ng abetalipoproteinemia ay may mga magulang na ang bawat isa ay may isang kopya ng mutated MTTP gene.Kaya, ang mga magulang ay walang anumang mga sintomas na sila ay mga tagadala ng karamdaman, ngunit ginagawa ng mga bata.

Mayroong ilang mga pagsubok na makakatulong upang matukoy kung ang isang indibidwal ay may abetalipoproteinemia.Ang apolipoprotein B na pagsubok sa dugo ay matukoy ang mga antas ng lipid.Bilang karagdagan, ang iba pang mga pagsusuri sa dugo ay maaaring suriin upang makita kung mayroong anumang mga kakulangan sa bitamina na natutunaw sa taba.Ang isang pagsusuri ng sample ng stool, pagsubok sa kolesterol, at pagsusulit sa mata ay maaari ring isagawa.Kasama sa paggamot ang paggamit ng mga suplemento ng bitamina at linoleic acid at limitadong taba at long-chain triglyceride intake.

Ang genetic na pagsubok ng abetalipoproteinemia ay maaaring magamit, kaya posible ang pag -iwas sa pagkasira.Sa mga kasong iyon, ang mataas na dami ng mga bitamina na natutunaw ng taba ay maaaring mabawasan ang pag-unlad, lalo na para sa mga problema na may kaugnayan sa paningin.Dagdag pa, kapag kinuha ang mga pandagdag, mabuti ang pagbabala.Gayunpaman, sa pinakamalubhang anyo nito, ang ilang mga apektadong indibidwal ay maaaring magdusa mula sa hindi maibabalik na pinsala sa kanilang sistema ng nerbiyos bago nila maabot ang edad na 30. Ang mga komplikasyon ay maaaring magsama ng pagkabulag, pinsala sa mga nerbiyos, at pagkasira ng kakayahan sa pag -iisip ng indibidwal.

bagaman ito ayRare, may pagtaas ng interes sa karamdaman.Ang Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation ay nagsimula noong Enero 2007. Ang layunin nito ay ang buong mundo na mag -link at mag -set up ng isang pang -internasyonal na grupo ng suporta para sa mga apektado na may abetalipoproteinemia, kanilang mga pamilya, doktor, at siyentipiko.