Τι είναι η ενεργοποιημένη αντίσταση πρωτεΐνης C;

Η ενεργοποιημένη αντοχή στην πρωτεΐνη C αναφέρεται σε μια αιμοστατική διαταραχή αίματος ή αιμοστατικής διαταραχής που συμβαίνει όταν το ένζυμο αποτυγχάνει να ρυθμίσει την πήξη του αίματος, με αποτέλεσμα την ανώμαλη φλεβική θρόμβωση.Πάνω από το 80 τοις εκατό του χρόνου, η κατάσταση κληρονομείται.Μόλις διαγνωστεί, η θεραπεία περιλαμβάνει ενέσεις ηπαρίνης ακολουθούμενες από δια βίου θεραπεία με στοματική βαρφαρίνη.

Η πρωτεΐνη C ενεργοποιείται κανονικά όταν εκτίθεται σε θρομβίνη σε συνδυασμό με θρομβομοδουλίνη στα ενδοθηλιακά κύτταρα ή στην επένδυση των αιμοφόρων αγγείων.Μετά την ενεργοποίηση, η πρωτεΐνη C συνήθως διασπά τους παράγοντες πήξης VA και VIIIA, εμποδίζοντας τον σχηματισμό θρόμβου αίματος.Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η κληρονομική διαταραχή περιλαμβάνει μια μετάλλαξη στον παράγοντα πήξης V. Αυτή η μετάλλαξη, που ονομάζεται Factor V Leiden, καθιστά αυτόν τον συγκεκριμένο παράγοντα πήξης ανθεκτικό ή ανθεκτικό στις επιδράσεις της ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C, αναιρώντας μια αντιπηκτική απόκριση.

Οι επιστήμονες υποδεικνύουν ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης θρόμβων είναι σχεδόν οκτώ φορές μεγαλύτερος σε άτομα με ενεργοποιημένη αντοχή στην πρωτεΐνη C που κληρονομείται, σε σύγκριση με τον μέσο άνθρωπο.Ο κίνδυνος γενικά αυξάνεται δραματικά σε 90 φορές μεγαλύτερη για όσους κληρονομούν ταυτόσημα ζεύγη του γονιδίου.Η βαθιά θρόμβωση φλεβών (DVT) είναι ένα κοινό σύμπτωμα, αλλά οι θρόμβοι αίματος μπορεί να σχηματίζονται οπουδήποτε κατά μήκος του φλεβικού συστήματος.Ο μη φυσιολογικός σχηματισμός θρόμβου αίματος μπορεί να εμφανιστεί ήδη από τα εφηβικά χρόνια και οι βιολογικοί στρεσογόνοι παράγοντες που περιλαμβάνουν λοίμωξη, εγκυμοσύνη ή χειρουργική επέμβαση συμβάλλουν συνήθως σε παράγοντες.Η υψηλή χοληστερόλη, η χρήση αντισυλληπτικών από του στόματος και η εγκυμοσύνη μπορεί επίσης να προκαλέσουν τη διαταραχή.Στην αποκτηθείσα διαταραχή, δεν υπάρχει μετάλλαξη παράγοντα πήξης.Στην περίπτωση του λύκου, οι χημικές αντιδράσεις που εμφανίζονται στο σώμα προκαλούν αντίσταση στον συντελεστή V χωρίς μετάλλαξη.Στις άλλες συνθήκες, οι ερευνητές πιστεύουν ότι η ενεργοποιημένη αντοχή στην πρωτεΐνη C συμβαίνει επειδή το σώμα βιώνει ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα παραγόντων πήξης VII και VIII και ενδεχομένως υψηλότερα επίπεδα ινωδογόνου.Χωρίς επαρκείς ποσότητες ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C, αυτοί οι αυξημένοι παράγοντες πήξης καθορίζουν τους θρόμβους αίματος

Όταν οι γιατροί υποψιάζονται την ενεργοποιημένη αντοχή στην πρωτεΐνη C, μπορεί να εκτελούν χρόνο προθρομβίνης (PT) και να ενεργοποιηθούν μερικοί χρόνοι θρομβοπλαστίνης (APTT).Το PT και το APTT συνεπάγονται το χρόνο που χρειάζεται για το αίμα να θρόρακας κανονικά και μετά την προσθήκη ασβεστίου και ενός φωσφολιπιδίου.Ελλείψει πιθανών λοιμώξεων ή αυτοάνοσων ασθενειών, η ενεργοποιημένη αντοχή στην πρωτεΐνη C μπορεί να προστεθεί στο πλάσμα για να αξιολογηθεί ο χρόνος πήξης με την ουσία σε αντίθεση με τους φυσιολογικούς χρόνους PT.Παρόμοιες φορές μεταξύ των δύο δοκιμών μπορεί να είναι ενδεικτικές της διαταραχής.Περαιτέρω δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν ταυτοποίηση του παράγοντα V Leiden μετάλλαξη.