Τι είναι η ανευπλοειδία;

Η ανευπλοειδία αναφέρεται σε διαταραχή στο κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού.Πολλές σοβαρές γενετικές ανωμαλίες και συγγενείς συνθήκες συνδέονται με την ανευπλοειδία, καθώς τα χρωμοσώματα είναι το αποθετήριο του DNA, ένα κρίσιμο συστατικό της ζωής.Σε πολλές περιπτώσεις, ένα έμβρυο με ανευπλοειδία θα αποβληθεί αυθόρμητα πριν αναπτυχθεί πλήρως και σε άλλους ο οργανισμός μπορεί να έχει μια δύσκολη στιγμή να επιβιώσει μετά τη γέννηση.Σε άλλες περιπτώσεις, η ανευπλοειδία αντιπροσωπεύει ένα μειονέκτημα, αλλά ο οργανισμός είναι σε θέση να ζήσει μια ευτυχισμένη και υγιή ζωή παρά την πρόκληση. Οι άνθρωποι συνήθως περιλαμβάνουν δοκιμές για ανευπλοειδία στις συνήθεις προ-γενικές δοκιμές τους.Εάν αναγνωριστεί μια ανευπλοειδία, οι γονείς προειδοποιούνται για τα θέματα που μπορεί να αντιμετωπίσουν το παιδί τους.Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γονείς επιλέγουν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη εάν η ανευπλοειδία συνδέεται με σοβαρές, παραπλανητικές γενετικές ανωμαλίες που θα καθιστούσαν τη ζωή του μωρού σύντομη και δυσάρεστη.

Οι αιτίες της ανευπλοειδούς δεν είναι πλήρως κατανοητές, αλλά οι μηχανικοί είναι.Η ανευπλοειδία προκαλείται από ένα σφάλμα στη μείωση, τη διαίρεση των κυττάρων για τη δημιουργία γαμετών.Ένας γαμέτης είναι ένα κύτταρο που κανονικά έχει ένα απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων, που σημαίνει ότι περιέχει το 50% των γενετικών πληροφοριών του μητρικού οργανισμού.Όταν δημιουργείται ένας γαμέτης με ένα γαμέτο από έναν άλλο οργανισμό, δημιουργείται ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων και αναπτύσσεται σε έναν εντελώς νέο οργανισμό.

Το πρώτο βήμα στη μείωση περιλαμβάνει την επικάλυψη ενός κυττάρου σε δύο πλήρη αντίγραφα.Κάθε αντίγραφο στη συνέχεια χωρίζει σε δύο, δημιουργώντας τέσσερα κύτταρα από το αρχικό γονικό κύτταρο.Όταν τα χρωμοσώματα σε ένα κύτταρο αποτυγχάνουν να διαιρέσουν πλήρως, το θυγατρικό κύτταρο μπορεί να καταλήξει σε ένα επιπλέον χρωμόσωμα μέσα σε ένα κατά τα άλλα απλοειδή σετ.Όταν ο γαμέτης ενώνει με έναν άλλο γαμέτο, η προκύπτουσα κατάσταση είναι η τριστομία, πράγμα που σημαίνει ότι ένα από τα ζεύγη χρωμοσωμάτων έχει μετατραπεί σε τριάδα.

Εάν, από την άλλη πλευρά, ένα χρωμόσωμα διαγράφεται ή κατεβεί, η κατάσταση είναι γνωστή ως μονοστομία.Η μονοστομία αναφέρεται στο γεγονός ότι ένα από τα χρωμοσώματα σε ένα διαφορετικό διπλοειδές σετ είναι μη ζευγαρωμένο.Στους ανθρώπους, αυτό θα σήμαινε ότι το μωρό έχει μόνο 45 χρωμοσώματα, αντί για το φυσιολογικό 46, ή ότι ένα από τα χρωμοσώματα σε ένα ζεύγος είναι κακώς κατεστραμμένο.

Αυτές οι διαταραχές των χρωμοσωμάτων μπορούν εύκολα να αναγνωριστούν κατά τη διάρκεια των προγεννητικών δοκιμών, αφού τα χρωμοσώματα μπορεί να είναιεύκολα βαμμένο και μετρημένο.Οι γενετικές καταστάσεις συνδέονται με συγκεκριμένα χρωμοσώματα.Η τρισωμία 21, για παράδειγμα, αναφέρεται σε ένα επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος, με αποτέλεσμα το σύνδρομο Down.