Aneuploidy คืออะไร?

aneuploidy หมายถึงการหยุดชะงักในสิ่งมีชีวิตตามจำนวนโครโมโซมปกติข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นอย่างรุนแรงและเงื่อนไข แต่กำเนิดนั้นเชื่อมโยงกับ aneuploidy เนื่องจากโครโมโซมเป็นที่เก็บ DNA ซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญของชีวิตในหลายกรณีทารกในครรภ์ที่มี aneuploidy จะถูกยกเลิกอย่างเป็นธรรมชาติก่อนที่จะได้รับการพัฒนาอย่างเต็มที่และในสิ่งอื่น ๆ สิ่งมีชีวิตอาจมีช่วงเวลาที่ยากลำบากรอดชีวิตหลังคลอดในกรณีอื่น ๆ aneuploidy แสดงถึงแต้มต่อ แต่สิ่งมีชีวิตสามารถมีชีวิตที่มีความสุขและมีสุขภาพดีแม้จะมีความท้าทาย

มนุษย์มักจะรวมถึงการทดสอบ aneuploidy ในการทดสอบก่อนคลอดตามปกติหากมีการระบุ aneuploidy ผู้ปกครองจะได้รับการเตือนล่วงหน้าเกี่ยวกับปัญหาที่อาจเผชิญกับลูกของพวกเขาในบางกรณีผู้ปกครองเลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์หาก aneuploidy เกี่ยวข้องกับความรุนแรงที่รุนแรงการเกิดข้อบกพร่องซึ่งจะทำให้ชีวิตของพี่เลี้ยงเด็กสั้นและไม่พึงประสงค์

สาเหตุของ aneuploidy ไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ แต่กลไกคือAneuploidy เกิดจากข้อผิดพลาดในไมโอซิสการแบ่งเซลล์เพื่อสร้าง gametesGamete เป็นเซลล์ซึ่งโดยปกติจะมีชุดโครโมโซม haploid ซึ่งหมายความว่ามันมี 50% ของข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตหลักเมื่อ gamete เข้าร่วมกับ gamete จากสิ่งมีชีวิตอื่นชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์จะถูกสร้างขึ้นและมันพัฒนาเป็นสิ่งมีชีวิตใหม่ทั้งหมด

ขั้นตอนแรกในไมโอซิสเกี่ยวข้องกับการทำซ้ำของเซลล์เป็นสองสำเนาที่สมบูรณ์แต่ละสำเนาจะแยกออกเป็นสองตัวสร้างสี่เซลล์จากเซลล์แม่ดั้งเดิมเมื่อโครโมโซมในเซลล์ไม่สามารถแบ่งได้อย่างสมบูรณ์เซลล์ลูกสาวอาจจบลงด้วยโครโมโซมพิเศษภายในชุด haploid เป็นอย่างอื่นเมื่อ gamete เข้าร่วมกับ gamete อื่นเงื่อนไขที่เกิดขึ้นคือ trisomy หมายความว่าคู่โครโมโซมคู่หนึ่งได้กลายเป็นสาม

ถ้าในทางกลับกันโครโมโซมจะถูกลบหรือเสียหายเงื่อนไขเรียกว่า monosomyMonosomy หมายถึงความจริงที่ว่าหนึ่งในโครโมโซมในชุด Diploid เป็นอย่างอื่นไม่มีการจับคู่ในมนุษย์นี่หมายความว่าทารกมีเพียง 45 โครโมโซมแทนที่จะเป็น 46 ปกติหรือว่าหนึ่งในโครโมโซมในคู่ได้รับความเสียหายอย่างรุนแรง

ความผิดปกติของโครโมโซมเหล่านี้สามารถรับรู้ได้อย่างง่ายดายย้อมและนับได้อย่างง่ายดายเงื่อนไขทางพันธุกรรมเชื่อมโยงกับโครโมโซมเฉพาะตัวอย่างเช่น Trisomy 21 หมายถึงสำเนาพิเศษของโครโมโซมที่ 21 ส่งผลให้ Downs Syndrome