Apa itu aneuploidy?

Aneuploidy mengacu pada gangguan pada organisme jumlah kromosom normal.Banyak cacat kelahiran yang serius dan kondisi bawaan terkait dengan aneuploidi, karena kromosomnya adalah gudang DNA, komponen penting kehidupan.Dalam banyak kasus, janin dengan aneuploidi akan dibatalkan secara spontan sebelum dikembangkan sepenuhnya, dan pada orang lain organisme mungkin mengalami kesulitan bertahan hidup setelah lahir.Dalam kasus lain, aneuploidy mewakili cacat, tetapi organisme mampu menjalani kehidupan yang bahagia dan sehat meskipun ada tantangan.

Manusia biasanya termasuk pengujian untuk aneuploidi dalam pengujian pra-kelahiran rutin mereka.Jika aneuploidi diidentifikasi, orang tua diperingatkan tentang masalah yang mungkin dihadapi anak mereka.Dalam beberapa kasus, orang tua memilih untuk mengakhiri kehamilan jika aneuploidi dikaitkan dengan cacat lahir yang parah dan melumpuhkan yang akan membuat bayi hidup pendek dan tidak menyenangkan.

Penyebab aneuploidi tidak sepenuhnya dipahami, tetapi mekaniknya.Aneuploidy disebabkan oleh kesalahan dalam meiosis, pembagian sel untuk membuat gamet.Gamet adalah sel yang biasanya memiliki set kromosom haploid, yang berarti mengandung 50% informasi genetik organisme induk.Ketika sebuah gamet bergabung dengan gamet dari organisme lain, satu set kromosom lengkap dibuat, dan berkembang menjadi organisme yang sama sekali baru.

Langkah pertama dalam meiosis melibatkan duplikasi sel menjadi dua salinan lengkap.Setiap salinan kemudian terbagi dalam dua, membuat empat sel dari sel induk asli.Ketika kromosom dalam sel gagal membelah sepenuhnya, sel anak dapat berakhir dengan kromosom ekstra dalam set haploid.Ketika gamet bergabung dengan gamet lain, kondisi yang dihasilkan adalah trisomi, yang berarti bahwa salah satu pasangan kromosom telah berubah menjadi triad.

Jika, di sisi lain, kromosom menjadi dihapus atau rusak, kondisinya dikenal sebagai monosomi.Monosomi mengacu pada fakta bahwa salah satu kromosom dalam set diploid tidak berpasangan.Pada manusia, ini berarti bahwa bayi hanya memiliki 45 kromosom, bukannya normal 46, atau bahwa salah satu kromosom dalam pasangan rusak parah.

Gangguan kromosom ini dapat dengan mudah dikenali selama pengujian prenatal, karena kromosom dapat berupaDengan mudah dicelup dan dihitung.Kondisi genetik terkait dengan kromosom tertentu;Trisomi 21, misalnya, mengacu pada salinan tambahan kromosom ke -21, menghasilkan sindrom Downs.