Ano ang aneuploidy?

Ang aneuploidy ay tumutukoy sa isang pagkagambala sa isang organismo na normal na bilang ng mga kromosom.Maraming mga malubhang depekto sa kapanganakan at mga kondisyon ng congenital ang naka -link sa aneuploidy, dahil ang mga kromosom ay ang imbakan ng DNA, isang mahalagang sangkap ng buhay.Sa maraming mga kaso, ang isang fetus na may aneuploidy ay kusang ibababa bago ito ganap na binuo, at sa iba pa ang organismo ay maaaring magkaroon ng isang mahirap na oras na mabuhay pagkatapos ng kapanganakan.Sa iba pang mga pagkakataon, ang aneuploidy ay kumakatawan sa isang kapansanan, ngunit ang organismo ay maaaring mabuhay ng isang masaya at malusog na buhay sa kabila ng hamon.

Ang mga tao ay karaniwang kasama ang pagsubok para sa aneuploidy sa kanilang nakagawiang pre-natal na pagsubok.Kung ang isang aneuploidy ay nakilala, ang mga magulang ay nauna nang tungkol sa mga isyu na maaaring harapin ang kanilang anak.Sa ilang mga kaso, pinili ng mga magulang na wakasan ang pagbubuntis kung ang aneuploidy ay nauugnay sa malubhang, crippling na mga depekto sa kapanganakan na gagawing maikli at hindi kasiya -siya ang buhay ng mga babys.Ang aneuploidy ay sanhi ng isang error sa meiosis, ang paghahati ng mga cell upang lumikha ng mga gametes.Ang isang gamete ay isang cell na karaniwang may isang haploid na hanay ng mga kromosom, na nangangahulugang naglalaman ito ng 50% ng genetic na impormasyon ng organismo ng magulang.Kapag ang isang gamete ay sumali sa isang gamete mula sa isa pang organismo, ang isang kumpletong hanay ng mga kromosom ay nilikha, at ito ay bubuo sa isang ganap na bagong organismo.

Ang unang hakbang sa meiosis ay nagsasangkot ng pagkopya ng isang cell sa dalawang kumpletong kopya.Ang bawat kopya pagkatapos ay naghahati sa dalawa, na lumilikha ng apat na mga cell mula sa orihinal na cell ng magulang.Kapag ang mga chromosome sa isang cell ay nabigo na ganap na hatiin, ang anak na babae ng cell ay maaaring magtapos sa isang labis na kromosoma sa loob ng isang hindi man haploid set.Kapag ang gamete ay sumali sa isa pang gamete, ang nagresultang kondisyon ay trisomy, na nangangahulugang ang isa sa mga pares ng chromosome ay naging isang triad.

Kung, sa kabilang banda, ang isang kromosoma ay tinanggal o nasira, ang kondisyon ay kilala bilang monosomy.Ang monosomy ay tumutukoy sa katotohanan na ang isa sa mga kromosom sa isang hindi man diploid set ay walang bayad.Sa mga tao, nangangahulugan ito na ang sanggol ay mayroon lamang 45 kromosom, sa halip na normal na 46, o na ang isa sa mga kromosom sa isang pares ay napinsala.madaling tinina at binibilang.Ang mga kondisyon ng genetic ay naka -link sa mga tiyak na kromosom;Ang Trisomy 21, halimbawa, ay tumutukoy sa isang labis na kopya ng ika -21 na kromosoma, na nagreresulta sa Downs syndrome.