Mi az aneuploidia?

Az aneuploidia a szervezet normál számú kromoszómájának zavarára utal.Számos súlyos születési rendellenesség és veleszületett állapot kapcsolódik az aneuploidiahoz, mivel a kromoszómák a DNS tárolója, az élet kritikus alkotóeleme.Sok esetben az aneuploidy -vel rendelkező magzat spontán módon megszakad, mielőtt teljes mértékben kialakulnának, másokban a szervezetnek nehéz ideje legyen túlélni a születés után.Más esetekben az aneuploidia hendikepet képvisel, de a szervezet a kihívás ellenére boldog és egészséges életet élhet.

Az emberek általában magukban foglalják az aneuploidia tesztelését a rutin előtti tesztelésükben.Ha aneuploidy -t azonosítanak, a szülők figyelmeztetnek azokról a kérdésekről, amelyek gyermekével szembesülhetnek.Bizonyos esetekben a szülők úgy döntenek, hogy megszüntetik a terhességet, ha az aneuploidia súlyos, bántó születési rendellenességekkel jár, amelyek rövid és kellemetlenné teszik a csecsemő életét.Az aneuploidy -t a meiosisban, a sejtek megosztásának hibája okozza.A ivarsejt egy olyan sejt, amelynek általában haploid kromoszómákkal rendelkezik, ami azt jelenti, hogy a szülő szervezet genetikai információinak 50% -át tartalmazza.Amikor egy ivarsejt csatlakozik egy másik szervezetből származó ivarsejthez, akkor teljes kromoszómák halmaza jön létre, és egy teljesen új organizmussá alakul.Ezután minden példány kettőbe osztódik, négy cellát hozva létre az eredeti szülő cellából.Ha a sejtben lévő kromoszómák nem teljes mértékben megoszlanak, a lánysejt extra kromoszómával végződik egy egyébként haploid készletben.Amikor a ivarsejt egy másik ivarsejthez csatlakozik, az ebből eredő állapot trisomia, ami azt jelenti, hogy az egyik kromoszómapár triádmá vált.A monoszómia arra a tényre utal, hogy az egyébként diploid szett egyik kromoszómája párosul.Az emberekben ez azt jelentené, hogy a csecsemőnek csak 45 kromoszómája van, a normál 46 helyett, vagy hogy a párban lévő egyik kromoszómának súlyosan sérült.Könnyen festett és számolva.A genetikai állapotok a specifikus kromoszómákhoz kapcsolódnak;Például a 21. triszómia a 21. kromoszóma extra példányára utal, ami Down -szindrómát eredményez.