Aneuploidy là gì?

Aneuploidy đề cập đến sự gián đoạn trong một sinh vật số lượng nhiễm sắc thể bình thường.Nhiều khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng và tình trạng bẩm sinh được liên kết với aneuploidy, vì nhiễm sắc thể là kho lưu trữ DNA, một thành phần quan trọng của cuộc sống.Trong nhiều trường hợp, một bào thai có aneuploidy sẽ bị hủy bỏ một cách tự nhiên trước khi nó được phát triển đầy đủ, và ở những người khác, sinh vật có thể gặp khó khăn trong việc sống sót sau khi sinh.Trong các trường hợp khác, aneuploidy đại diện cho một khuyết tật, nhưng sinh vật có thể sống một cuộc sống hạnh phúc và khỏe mạnh mặc dù thách thức. Con người thường bao gồm thử nghiệm aneuploidy trong thử nghiệm trước khi sinh thường xuyên.Nếu một chất aneuploidy được xác định, cha mẹ được báo trước về các vấn đề có thể phải đối mặt với con của họ.Trong một số trường hợp, cha mẹ chọn chấm dứt thai kỳ nếu aneuploidy có liên quan đến các khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng, làm tê liệt sẽ khiến cuộc sống của người giữ trẻ và khó chịu.Aneuploidy được gây ra bởi một lỗi trong bệnh teo, sự phân chia các tế bào để tạo ra giao tử.Một giao tử là một tế bào thường có một bộ nhiễm sắc thể đơn bội, có nghĩa là nó chứa 50% thông tin di truyền của sinh vật mẹ.Khi một giao tử tham gia với một giao tử từ một sinh vật khác, một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh được tạo ra và nó phát triển thành một sinh vật hoàn toàn mới.Mỗi bản sao sau đó chia thành hai, tạo bốn ô từ ô mẹ ban đầu.Khi các nhiễm sắc thể trong tế bào không phân chia hoàn toàn, tế bào con có thể kết thúc với một nhiễm sắc thể bổ sung trong một tập hợp đơn khác.Khi giao tử kết hợp với một giao tử khác, điều kiện kết quả là trisomy, có nghĩa là một trong các cặp nhiễm sắc thể đã biến thành một bộ ba. Nếu, nếu, một nhiễm sắc thể bị xóa hoặc bị hỏng, điều kiện được gọi là đơn bào.Monosomy đề cập đến thực tế là một trong những nhiễm sắc thể trong một bộ lưỡng bội khác được không ghép đôi.Ở người, điều này có nghĩa là em bé chỉ có 45 nhiễm sắc thể, thay vì 46 bình thường, hoặc một trong các nhiễm sắc thể trong một cặp bị tổn thương nặng.sẵn sàng nhuộm và đếm.Các điều kiện di truyền được liên kết với các nhiễm sắc thể cụ thể;Trisomy 21, ví dụ, đề cập đến một bản sao thêm của nhiễm sắc thể thứ 21, dẫn đến hội chứng Downs.