Τι είναι το ArthrogryPosis Multiplex Congenita;

Το congenita ArthrogryPosis είναι μια διαταραχή που επηρεάζει την πρώιμη ανάπτυξη των αρθρώσεων του σώματος σε ένα έμβρυο, συνήθως οι μεγάλες αρθρώσεις στα χέρια και τα πόδια.Ένα βρέφος που γεννιέται με την κατάσταση συνήθως έχει περιορισμένη κινητικότητα και προφανείς φυσικές παραμορφώσεις σε μία ή περισσότερες αρθρώσεις.Η πολυπλέκτη αρθρρρογρύνου μπορεί να προκύψει από παραμορφώσεις των οστών, των μυών ή του συνδετικού ιστού, των ανωμαλιών στο κεντρικό νευρικό σύστημα ή ως επιπλοκή μιας άλλης συγγενούς διαταραχής.Η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητα των προβλημάτων, αλλά πολλοί ασθενείς είναι σε θέση να αποκτήσουν τουλάχιστον κάποια κινητικότητα και ανεξαρτησία με μια σειρά από χειρουργικές επεμβάσεις και συνεχή φυσιοθεραπεία. Οι γιατροί δεν είναι σίγουροι για τις ακριβείς αιτίες της πολυπλέκτης αρθρολογίας.Ορισμένες περιπτώσεις φαίνεται να έχουν κάποια μορφή γενετικής κληρονομιάς, αλλά η πλειοψηφία των ασθενών δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό ή αναγνωρίσιμες γενετικές μεταλλάξεις.Η κατάσταση είναι πιο πιθανό να εμφανιστεί εάν μια αναμενόμενη μητέρα υποφέρει από τραυματικό τραυματισμό, παίρνει ναρκωτικά ή εκτίθεται σε χημικές ουσίες νωρίς στην εγκυμοσύνη της.Τέτοιοι παράγοντες αυξάνουν τις πιθανότητες μιας μεγάλης δυσπλασίας του νωτιαίου μυελού σε ένα έμβρυο.Επιπλέον, ένα έμβρυο που δεν μπορεί να μετακινηθεί στη μήτρα λόγω ανωμαλίας της μήτρας, πολλαπλής γέννησης ή έλλειψης αμνιακού υγρού μπορεί να μην είναι σε θέση να αναπτύξει πλήρως αρθρώσεις, οστά και μυς.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να κυμαίνεται σημαντικά με την πολυπλεία αρθρολογίας Congenita.Ορισμένα βρέφη παρουσιάζουν μόνο μικρά προβλήματα, όπως ελαφρώς κλίση πόδια, πόδια κλαμπ ή καρποί που γυρίζουν προς τα μέσα ή προς τα έξω.Άλλοι έχουν πολλαπλά προβλήματα άρθρωσης που προκαλούν τα πόδια ή τα χέρια τους να σχηματίσουν μια απότομη καμπύλη.Οι γοφοί μπορούν να μετατοπιστούν κατά τη γέννηση και ορισμένοι μύες, τένοντες ή συνδέσμοι ενδέχεται να λείπουν και στη θέση των παραμορφωμένων αρθρώσεων.Άλλα προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν σκολίωση της σπονδυλικής στήλης, μια πεπλατυσμένη μύτη, μεγάλα αυτιά και παραμορφωμένη σιαγόνα.

Οι περισσότερες περιπτώσεις πολυπλοκών αρθρρολογιών ανιχνεύονται, ενώ τα βρέφη βρίσκονται ακόμα στη μήτρα με τη βοήθεια υπερήχων.Μετά από ένα μωρό, οι γιατροί μπορούν να εκτελούν φυσικές εξετάσεις, να λαμβάνουν ακτινογραφίες και άλλες σαρώσεις απεικόνισης και να εκτελούν γενετικές εξετάσεις για να μετρήσουν τη σοβαρότητα και να αναζητήσουν μια υποκείμενη αιτία.Οι ρυθμίσεις για διορθωτική χειρουργική επέμβαση ή άλλους τύπους θεραπείας γίνονται νωρίς για να παρέχουν το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα για έναν ασθενή.

Εάν ένα μωρό δεν έχει σοβαρές παραμορφώσεις ή απειλητική για τη ζωή καρδιά, πνεύμονα ή προβλήματα νωτιαίου μυελού, η επιθετική θεραπεία γενικά αναβάλλεταιγια μερικά χρόνια.Ένας χειρουργός μπορεί να προσπαθήσει να βελτιώσει την εμφάνιση και τη λειτουργία μιας άρθρωσης αφαιρώντας την υπερβολική οστική και ινώδη ιστό.Τα τιράντες μπορεί να χρειαστεί να φορεθούν στα πόδια ή πίσω κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας για να προωθήσουν την καλύτερη ευθυγράμμιση.Η φυσική θεραπεία είναι ένας βασικός άξονας της θεραπείας και οι περισσότεροι ασθενείς μπορούν τελικά να αποκτήσουν την ισορροπία, τη δύναμη και την ευελιξία που απαιτούνται για την αντιμετώπιση των βασικών καθημερινών εργασιών.Οι ασθενείς που λαμβάνουν τη σωστή θεραπεία και υποστήριξη συνήθως απολαμβάνουν μακρύ, κυρίως ανεξάρτητο τρόπο ζωής.