Apa itu congenita multipleks arthrogryposis?

Arthrogryposis Multiplex congenita adalah kelainan yang mempengaruhi perkembangan awal sendi tubuh dalam janin, paling umum sendi besar di lengan dan kaki.Seorang bayi yang dilahirkan dengan kondisi ini biasanya memiliki mobilitas terbatas dan kelainan fisik yang jelas pada satu atau lebih sendi.Arthrogryposis Multiplex congenita dapat terjadi akibat kelainan bentuk tulang, otot, atau jaringan ikat, kelainan pada sistem saraf pusat, atau sebagai komplikasi dari gangguan kongenital lainnya.Pengobatan tergantung pada tingkat keparahan masalah, tetapi banyak pasien dapat memperoleh setidaknya beberapa mobilitas dan kemandirian dengan serangkaian operasi dan terapi fisik yang sedang berlangsung.

Dokter tidak yakin dengan penyebab pasti artrogryposis multipleks congenita.Beberapa kasus tampaknya memiliki beberapa bentuk pola pewarisan genetik, tetapi sebagian besar pasien tidak memiliki riwayat keluarga atau mutasi genetik yang dapat dikenali.Kondisi ini kemungkinan besar muncul jika seorang ibu yang diharapkan menderita cedera traumatis, menggunakan obat -obatan, atau terpapar bahan kimia di awal kehamilannya.Faktor -faktor tersebut meningkatkan kemungkinan malformasi tulang belakang utama dalam embrio.Selain itu, janin yang tidak dapat bergerak di dalam rahim karena kelainan rahim, kelahiran ganda, atau kurangnya cairan ketuban mungkin tidak dapat sepenuhnya mengembangkan sendi, tulang, dan otot.

Tingkat keparahan gejala dapat berkisar secara signifikan dengan artrogryposis multiplex congenita.Beberapa bayi hanya menunjukkan masalah kecil seperti kaki yang sedikit tertunduk, kaki klub, atau pergelangan tangan yang berbalik ke dalam atau ke luar.Yang lain memiliki beberapa masalah sendi yang menyebabkan kaki atau lengan mereka membentuk kurva yang tajam.Pinggul dapat dislokasi saat lahir, dan otot -otot tertentu, tendon, atau ligamen mungkin hilang di lokasi sendi yang cacat juga.Masalah lain dapat meliputi spine skoliosis, hidung yang rata, telinga besar, dan rahang yang terdistorsi.

Sebagian besar kasus artrogryposis multiplex congenita terdeteksi sementara bayi masih dalam rahim dengan bantuan ultrasound.Setelah bayi lahir, dokter dapat melakukan pemeriksaan fisik, mengambil rontgen dan pemindaian pencitraan lainnya, dan melakukan tes genetik untuk mengukur keparahan dan mencari penyebab yang mendasarinya.Pengaturan untuk operasi korektif atau jenis perawatan lain dibuat lebih awal untuk memberikan hasil terbaik bagi pasien.

Jika bayi tidak memiliki kelainan bentuk serius atau masalah jantung, paru-paru, atau sumsum tulang belakang yang mengancam jiwa, perawatan agresif umumnya ditundauntuk beberapa tahun.Seorang ahli bedah dapat berusaha meningkatkan penampilan dan fungsi sendi dengan menghilangkan kelebihan tulang dan jaringan berserat.Kawat gigi mungkin perlu dikenakan pada kaki atau punggung selama masa kanak -kanak untuk mempromosikan keselarasan yang lebih baik.Terapi fisik adalah pengobatan andalan, dan sebagian besar pasien pada akhirnya dapat memperoleh keseimbangan, kekuatan, dan fleksibilitas yang diperlukan untuk menangani tugas harian dasar.Pasien yang menerima perawatan dan dukungan yang tepat biasanya menikmati gaya hidup yang panjang dan sebagian besar mandiri.