Ano ang arthrogryposis multiplex congenita?

Ang arthrogryposis multiplex congenita ay isang karamdaman na nakakaapekto sa maagang pag -unlad ng mga kasukasuan ng katawan sa isang fetus, kadalasan ang mga malalaking kasukasuan sa mga bisig at binti.Ang isang sanggol na ipinanganak na may kondisyon ay karaniwang may limitadong kadaliang kumilos at halatang pisikal na mga pagpapapangit sa isa o higit pang mga kasukasuan.Ang arthrogryposis multiplex congenita ay maaaring magresulta mula sa buto, kalamnan, o nag -uugnay na mga deformities ng tisyu, mga abnormalidad sa gitnang sistema ng nerbiyos, o bilang isang komplikasyon ng isa pang congenital disorder.Ang paggamot ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga problema, ngunit maraming mga pasyente ang makakakuha ng hindi bababa sa ilang kadaliang kumilos at kalayaan na may isang serye ng mga operasyon at patuloy na pisikal na therapy.

Ang mga doktor ay hindi sigurado sa eksaktong mga sanhi ng arthrogryposis multiplex congenita.Ang ilang mga kaso ay lumilitaw na may ilang anyo ng pattern ng genetic mana, ngunit ang karamihan sa mga pasyente ay walang kasaysayan ng pamilya o nakikilalang genetic mutations.Ang kondisyon ay malamang na lumitaw kung ang isang inaasahan na ina ay naghihirap ng isang traumatic na pinsala, kumukuha ng gamot, o nakalantad sa mga kemikal nang maaga sa kanyang pagbubuntis.Ang ganitong mga kadahilanan ay nagdaragdag ng mga pagkakataon ng isang pangunahing malformation ng spinal cord sa isang embryo.Bilang karagdagan, ang isang fetus na hindi maaaring lumipat sa sinapupunan dahil sa isang abnormality ng matris, maraming kapanganakan, o isang kakulangan ng amniotic fluid ay maaaring hindi ganap na bumuo ng mga kasukasuan, buto, at kalamnan.

Ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring saklaw nang malaki sa arthrogryposis multiplex congenita.Ang ilang mga sanggol ay nagpapakita lamang ng mga menor de edad na problema tulad ng bahagyang yumuko na mga binti, mga paa sa club, o pulso na lumiliko sa loob o palabas.Ang iba ay may maraming magkasanib na mga problema na nagiging sanhi ng kanilang mga binti o braso upang makabuo ng isang matalim na curve.Ang mga hips ay maaaring mawala sa kapanganakan, at ang ilang mga kalamnan, tendon, o ligament ay maaaring mawala sa site ng mga deformed joints din.Ang iba pang mga problema ay maaaring magsama ng spine scoliosis, isang flattened ilong, malalaking tainga, at isang magulong panga.Matapos ipanganak ang isang sanggol, ang mga doktor ay maaaring magsagawa ng mga pisikal na pagsusuri, kumuha ng x-ray at iba pang mga pag-scan ng imaging, at magsagawa ng pagsubok sa genetic upang masukat ang kalubhaan at maghanap ng isang pinagbabatayan na dahilan.Ang mga pag-aayos para sa corrective surgery o iba pang mga uri ng paggamot ay ginawa nang maaga upang magbigay ng pinakamahusay na posibleng kinalabasan para sa isang pasyente.sa loob ng ilang taon.Ang isang siruhano ay maaaring subukang mapabuti ang hitsura at pag -andar ng isang pinagsamang sa pamamagitan ng pag -alis ng labis na buto at fibrous tissue.Ang mga braces ay maaaring kailanganin na magsuot sa mga binti o pabalik sa panahon ng pagkabata upang maitaguyod ang mas mahusay na pagkakahanay.Ang pisikal na therapy ay isang pangunahing batayan ng paggamot, at ang karamihan sa mga pasyente ay maaaring makakuha ng balanse, lakas, at kakayahang umangkop na kinakailangan upang mahawakan ang mga pangunahing pang -araw -araw na gawain.Ang mga pasyente na tumatanggap ng wastong paggamot at suporta ay karaniwang nasisiyahan sa mahaba, karamihan sa mga independiyenteng pamumuhay.