Τι είναι το σύνδρομο Barth;

Το σύνδρομο Barth, ή BTHS, είναι μια σπάνια, σοβαρή, μερικές φορές θανατηφόρα γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα αρσενικά.Κληρονόμησε από τη μητέρα, το σύνδρομο Barth μεταβάλλει το γονίδιο BTHS στο Χ-χρωμόσωμα και μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με την καρδιά, την ασυλία και την ικανότητα του αρσενικού να ευδοκιμήσει.Η εμφάνισή του παρατηρείται συνήθως κατά τη γέννηση ή μέσα σε λίγους μήνες από τη γέννηση.

Η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Barth είναι περίπλοκη αλλά κρίσιμη.Θεωρείται ότι το σύνδρομο Barth εμφανίζεται σε περίπου μία από τις 200.000 γεννήσεις, αλλά θεωρείται ότι είναι πολύ υπο-διαγνωσμένο λόγω της περίπλοκης φύσης του.Τα διαγνωστικά εργαλεία περιλαμβάνουν εργασίες αίματος για τον προσδιορισμό του αριθμού των λευκών αιμοσφαιρίων, της ανάλυσης των ούρων για τον προσδιορισμό της παρουσίας αυξημένης ποσότητας οργανικού οξέος που συνήθως παρατηρείται με BTHS, ένα ηχοκαρδιογράφημα ή υπερηχογράφημα καρδιάς για την αξιολόγηση της δομής και της λειτουργίας ή της κατάστασης της καρδιάς και ενόςΑνάλυση αλληλουχίας DNA για τον προσδιορισμό της ανωμαλίας του γονιδίου BTHS.αύξηση σε ένα οργανικό οξύ στα ούρα.Άλλα προβλήματα που μπορεί να προκύψουν περιλαμβάνουν τη μείωση της όρεξης και της συχνής διάρροιας, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αργή αύξηση βάρους, υποτροπιάζοντα έλκη, εργαζόμενη αναπνοή, ακραία κόπωση, χρόνιους πονοκεφάλους ή πόνους σώματος και ήπιες μαθησιακές διαταραχές.Τα αγόρια που πάσχουν από σύνδρομο Barth μπορούν να επιδείξουν υποτονία ή φτωχό μυϊκό τόνο και έλεγχο, και ένα συντομευμένο ανάστημα ή μικρό σώμα.Η οστεοπόρωση ή η μαλάκυνση των οστών και η υπογλυκαιμία μπορεί επίσηςΓνωρίστε τις ανάγκες του σώματος και μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία ή θεραπεία για το σύνδρομο Barth, οπότε η ανακούφιση και ο έλεγχος των συμπτωμάτων είναι ζωτικής σημασίας.Η συνεχής παρακολούθηση των συμπτωμάτων και η θεραπεία των καρδιακών συμπτωμάτων, των λοιμώξεων και των διατροφικών προβλημάτων καθώς εμφανίζονται και μεταβάλλοντας τη διατροφή, εάν είναι απαραίτητο, είναι κοινά μαθήματα δράσης.Περιστασιακά η χειρουργική επέμβαση μπορεί να διορθώσει τα ελαττώματα της καρδιάς.Με καλή καρδιακή παρακολούθηση ή καρδιακή παρακολούθηση, πιστεύεται ότι τουλάχιστον το 75% των ασθενών θα παρουσιάσει σταδιακή βελτίωση που αυξάνει την πιθανότητα ομαλοποίησης της συνολικής καρδιακής λειτουργίας.Η άμεση αξιολόγηση και θεραπεία των μολυσματικών διεργασιών μπορεί επίσης να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής.