Ano ang Barth Syndrome?

Ang Barth syndrome, o BTHS, ay isang bihirang, seryoso, kung minsan ay nakamamatay na genetic disorder na nakakaapekto sa mga lalaki.Ang minana mula sa ina, binago ng Barth Syndrome ang gene ng BTHS sa x-chromosome at maaaring maging sanhi ng mga problema sa puso, kaligtasan sa sakit, at kakayahan ng lalaki na umunlad.Ang simula nito ay karaniwang nakikita sa kapanganakan o sa loob ng ilang buwan ng kapanganakan.

Ang maagang pagsusuri ng Barth syndrome ay kumplikado ngunit kritikal.Naisip na ang Barth syndrome ay nangyayari sa humigit-kumulang sa isa sa bawat 200,000 na kapanganakan, ngunit naisip na lubos na hindi nasuri dahil sa kumplikadong kalikasan nito.Kasama sa mga tool na diagnostic ang gawaing dugo upang matukoy ang puting selula ng dugo, urinalysis upang matukoy ang pagkakaroon ng isang pagtaas ng halaga ng isang organikong acid na karaniwang nakikita na may BTHS, isang echocardiogram o ultrasound ng puso upang masuri ang istraktura at pag -andar o kondisyon ng puso, at aAng pagsusuri ng pagkakasunud -sunod ng DNA upang matukoy ang abnormality ng gen ng BTHS.pagtaas sa isang organikong acid sa ihi.Ang iba pang mga problema na maaaring mangyari ay nagsasama ng pagbawas sa gana sa pagkain at madalas na pagtatae, na maaaring humantong sa mabagal na pagtaas ng timbang, paulit -ulit na ulser, paggawa ng paghinga, matinding pagkapagod, talamak na pananakit ng ulo o pananakit ng katawan, at banayad na mga karamdaman sa pag -aaral.Ang mga batang lalaki na nagdurusa sa sindrom ng Barth ay maaaring magpakita ng hypotonia o hindi magandang tono at kontrol ng kalamnan, at isang pinaikling tangkad o maliit na katawan.Ang osteoporosis o paglambot ng mga buto, at ang hypoglycemia ay maaari ring mangyari.matugunan ang mga pangangailangan ng katawan at maaaring magresulta sa kamatayan.

Walang espesyal na paggamot o pagalingin para sa Barth syndrome, kaya ang pag -aliw at pagkontrol ng mga sintomas ay mahalaga.Ang patuloy na pagsubaybay sa mga sintomas at paggamot ng mga sintomas ng puso, impeksyon at mga problema sa nutrisyon habang nagaganap at binabago ang diyeta kung kinakailangan, ay karaniwang mga kurso ng pagkilos.Paminsan -minsan ang operasyon ay maaaring iwasto ang mga depekto sa puso.Sa pamamagitan ng mahusay na pagsubaybay sa puso o puso, pinaniniwalaan na hindi bababa sa 75% ng mga pasyente ay magpapakita ng isang unti -unting pagpapabuti na nagdaragdag ng pagkakataon ng pag -normalize ng pangkalahatang pag -andar ng puso.Ang agarang pagsusuri at paggamot ng mga nakakahawang proseso ay maaari ring dagdagan ang pag -asa sa buhay.