Apa itu Sindrom Barth?

Syndrome Sindrom Barth, atau BTHS, adalah kelainan genetik yang jarang, serius, dan terkadang fatal yang mempengaruhi laki -laki.Diwarisi dari ibu, sindrom Barth mengubah gen BTHS dalam kromosom X dan dapat menyebabkan masalah dengan jantung, kekebalan, dan kemampuan laki-laki untuk berkembang.Onsetnya biasanya terlihat saat lahir atau dalam beberapa bulan kelahiran.

Diagnosis dini sindrom Barth rumit tetapi kritis.Diperkirakan bahwa sindrom Barth terjadi di sekitar satu dari setiap 200.000 kelahiran, tetapi dianggap sangat tidak terdiagnosis karena sifatnya yang rumit.Alat diagnostik meliputi pekerjaan darah untuk menentukan jumlah sel darah putih, urinalisis untuk menentukan adanya peningkatan jumlah asam organik yang biasanya terlihat dengan BTHS, echocardiogram atau ultrasonik jantung untuk menilai struktur dan fungsi atau kondisi jantung, dan aAnalisis Sequencing DNA Untuk menentukan kelainan gen BTHS.

Beberapa gejala serius sindrom Barth dapat termasuk kardiomiopati atau cacat jantung dan kelemahan, neutropenia, atau kekurangan dalam sel darah putih yang mengurangi kemampuan tubuh untuk melawan infeksi, dan abnormalPeningkatan asam organik dalam urin.Masalah lain yang dapat terjadi termasuk penurunan nafsu makan dan diare yang sering, yang dapat menyebabkan kenaikan berat badan yang lambat, borok berulang, pernapasan yang sulit, kelelahan ekstrem, sakit kepala kronis atau sakit tubuh, dan gangguan belajar ringan.Anak laki -laki yang menderita sindrom Barth dapat menunjukkan hipotonia atau nada dan kontrol otot yang buruk, dan perawakan yang lebih pendek atau tubuh kecil.Osteoporosis atau pelunakan tulang, dan hipoglikemia juga dapat terjadi.

Komplikasi sindrom Barth termasuk infeksi bakteri yang serius karena tubuh menunjukkan penurunan kemampuan untuk melawan infeksi, dan gagal jantung kongestif, yang mengganggu kemampuan tubuh untuk memasok aliran darah yang cukupmemenuhi kebutuhan tubuh dan dapat mengakibatkan kematian.

Tidak ada pengobatan khusus atau obat untuk sindrom Barth, sehingga mengurangi dan mengendalikan gejala sangat penting.Pemantauan gejala dan pengobatan gejala jantung yang konstan, infeksi dan masalah gizi saat terjadi dan mengubah diet jika perlu, adalah tindakan umum.Kadang -kadang operasi dapat memperbaiki cacat jantung.Dengan jantung atau pemantauan jantung yang baik, diyakini bahwa setidaknya 75% pasien akan menunjukkan peningkatan bertahap yang meningkatkan kemungkinan menormalkan fungsi jantung secara keseluruhan.Evaluasi yang cepat dan pengobatan proses menular juga dapat meningkatkan harapan hidup.