Hội chứng Barth là gì?

Hội chứng Barth, hay BTH, là một rối loạn di truyền hiếm gặp, nghiêm trọng, đôi khi gây tử vong ảnh hưởng đến nam giới.Được thừa hưởng từ người mẹ, hội chứng Barth làm thay đổi gen BTHS trong nhiễm sắc thể X và có thể gây ra vấn đề với tim, khả năng miễn dịch và khả năng của nam giới để phát triển mạnh.Sự khởi phát của nó thường được nhìn thấy khi sinh hoặc trong vài tháng sau khi sinh.

Chẩn đoán sớm Hội chứng Barth rất phức tạp nhưng rất quan trọng.Người ta cho rằng hội chứng Barth xảy ra ở khoảng một trong số 200.000 ca sinh, nhưng nó được cho là bị chẩn đoán thấp do tính chất phức tạp của nó.Các công cụ chẩn đoán bao gồm công việc máu để xác định số lượng tế bào bạch cầu, phân tích nước tiểu để xác định sự hiện diện của lượng axit hữu cơ tăng lên thường thấy với BTHS, siêu âm tim hoặc siêu âm tim để đánh giá cấu trúc và chức năng hoặc tình trạng của tim vàPhân tích trình tự DNA để xác định sự bất thường về gen BTHS. Một số triệu chứng nghiêm trọng của hội chứng Barth có thể bao gồm bệnh cơ tim hoặc khuyết tật tim và yếuTăng một axit hữu cơ trong nước tiểu.Các vấn đề khác có thể xảy ra bao gồm giảm sự thèm ăn và tiêu chảy thường xuyên, có thể dẫn đến tăng cân chậm, loét tái phát, thở lao động, mệt mỏi cực độ, đau đầu mãn tính hoặc đau nhức cơ thể và rối loạn học tập nhẹ.Các chàng trai mắc hội chứng Barth, có thể chứng minh hạ huyết áp hoặc kiểm soát cơ bắp kém, và một vóc dáng ngắn hoặc cơ thể nhỏ.Loãng xương hoặc làm mềm xương, và hạ đường huyết cũng có thể xảy ra. Các biến chứng của hội chứng Barth bao gồm nhiễm trùng do vi khuẩn nghiêm trọngĐáp ứng nhu cầu của cơ thể và có thể dẫn đến tử vong. Không có điều trị hay cách điều trị đặc biệt nào cho hội chứng Barth, vì vậy việc giảm bớt và kiểm soát các triệu chứng là rất quan trọng.Theo dõi liên tục các triệu chứng và điều trị các triệu chứng tim, nhiễm trùng và các vấn đề dinh dưỡng khi chúng xảy ra và thay đổi chế độ ăn uống nếu cần thiết, là các khóa học hoạt động phổ biến.Thỉnh thoảng phẫu thuật có thể điều chỉnh khuyết tật tim.Với việc theo dõi tim hoặc tim tốt, người ta tin rằng ít nhất 75% bệnh nhân sẽ cho thấy sự cải thiện dần dần làm tăng cơ hội bình thường hóa chức năng tim tổng thể.Đánh giá kịp thời và điều trị các quá trình truyền nhiễm cũng có thể làm tăng tuổi thọ.