Τι είναι η ασβεστοποίηση βασικών γαγγλίων;

Η ασβεστοποίηση βασικών γαγγλίων, γνωστή ως σύνδρομο Fahr, είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογικές ποσότητες ασβεστίου που κατατίθεται κυρίως στα βασικά γάγγλια, καθώς και από τον εγκεφαλικό φλοιό.Θεωρείται μια κληρονομική, γενετικά κυρίαρχη κατάσταση.Το σύνδρομο FAHR είναι επίσης γνωστό ως μη αρτηριοσκληρωτική εγκεφαλική ασβεστοποίηση, ασβεστοποίηση ιδιοπαθών βασικών γαγγλίων, καλσινοσκεπίσματα StrioPallidodentate, εγκεφαλοαγγειακή φερολυκίνη ή νόσο Fahr.

Αυτή η νευρολογική διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1930, όταν ένας ιατρός ερευνητής με το όνομα Karl Theodor Fahr ανακάλυψε καταθέσεις ασβεστίου σε μέρη όπου δεν πρέπει να είναι, συμπεριλαμβανομένων των βασικών γαγγλίων και του εγκεφαλικού φλοιού, οι οποίοι συνδέονται μεο ένας τον άλλον στη βάση του πρόσθιου εγκέφαλου.Αυτές οι δομές είναι συλλογικά υπεύθυνες για λειτουργίες όπως η κίνηση των ματιών, η ευαισθητοποίηση, η μνήμη και οι κινητικές δεξιότητες.

Τα πιο σημαντικά συμπτώματα αυτής της κατάστασης είναι η άνοια και η διάβρωση της κινητικής λειτουργίας.Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν τη δυσαρθρία ή την απώλεια της άρθρωσης στην ομιλία.σπαστικότητα ή ακαμψία των άκρων.και η αθεσία, ή ακούσια, στρεβλωτικές κινήσεις των όπλων, των δακτύλων, του λαιμού και των ποδιών.Τα σημάδια της νόσου του Parkinsons, όπως η ανακατεύθυνση, η έλλειψη έκφρασης του προσώπου και η δυστονία ή οι μη φυσιολογικές μυϊκές συστολές, είναι κοινά.Η ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων είναι επίσης γνωστό ότι προκαλεί μικροκεφαλία ή συρρίκνωση του κρανίου και το γλαύκωμα των ματιών.

Η αιτία αυτής της νόσου είναι άγνωστη, οπότε μερικές φορές αναφέρεται ως ιδιοπαθή διαταραχή.Είναι επίσης εξαιρετικά σπάνιο.Ωστόσο, ορισμένοι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα θεωρούν ότι η διαταραχή κληρονομείται σε περιπτώσεις που τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας έχουν αυτό που αναφέρεται ως γονίδιο FAHR.Τα παιδιά έχουν τότε 25% κίνδυνο να το κληρονομήσουν ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.Αυτό οδηγεί μερικούς ανθρώπους να ταξινομήσουν την ασθένεια ως νευρογενετική διαταραχή, αντί να είναι απλά νευρολογικοί.

Το IBGC1 είναι το επίσημο όνομα του γονιδίου FAHR.Το IBGC είναι ένα αρκτικόλεξο για την ασβεστοποίηση των ιδιοπαθείς βασικών γαγγλίων.Η ασθένεια επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες και μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε οποιοδήποτε στάδιο της ζωής, αν και φαίνεται ότι συμβαίνει στους ανθρώπους ηλικίας μεταξύ 30 και 60 ετών λίγο πιο συχνά. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια,Η θεραπεία συνήθως συνίσταται στη διαχείριση των συμπτωμάτων.Η αποτυχία να αντιμετωπιστεί σημαντικά η ασθένεια με ιατρικά επιταχύνει μόνο την πρόοδό της, η οποία τελικά έχει ως αποτέλεσμα την αναπηρία και το θάνατο.Ακόμη και με τη διαχείριση των συμπτωμάτων FAHR, ωστόσο, η πρόγνωση για τους ασθενείς είναι πολύ κακή.