Mi az a bazális ganglioncifikáció?

A bazális ganglionok meszesedése, a Fahr -szindróma néven ismert, olyan rendellenesség, amelyet rendellenes mennyiségű kalcium jellemez, főként a bazális ganglionokban, valamint az agykéregben.Ezt örökölt, genetikailag domináns állapotnak tekintik.A FAHR-szindróma nem arteriosclerotikus agyi meszesedés, idiopátiás bazális ganglia meszesedés, striopallidodentate kalcinózis, cerebrovaszkuláris ferrocalcinosis vagy FAHR-betegség.

Ezt a neurológiai rendellenességet először 1930 -ban írták le, amikor Karl Theodor Fahr nevű orvosi kutató felfedezte a kalcium lerakódásait olyan helyekenegymást az elülső agy alján.Ezek a struktúrák együttesen felelősek az olyan funkciókért, mint a szemmozgás, a tudatosság, a memória és a motoros készségek.

Ennek az állapotnak a legfontosabb tünetei a demencia és a motoros funkció eróziója.Egyéb tünetek közé tartozik a dysarthria vagy a beszéd artikuláció elvesztése;a végtagok spaszticitása vagy merevsége;és athetózis, vagy akaratlan, a karok, az ujjak, a nyak és a lábak ráncoló mozgása.Általában gyakoriak a Parkinsons -betegség jelei, mint például a csekély mozgás, az arckifejezés hiánya és a dystonia, vagy a rendellenes izom -összehúzódások.A bazális ganglionok meszesedéséről ismert, hogy mikrocephaly -t vagy a koponya zsugorodását és a szem rendellenességének glaukómáját okozják.Szintén rendkívül ritka.Egyes egészségügyi szakemberek azonban azt állítják, hogy a rendellenesség öröklése azokban az esetekben, amikor mind az anya, mind az apa FAHR génnek nevezik.A gyerekeknek ezután 25% -os kockázata van annak, hogy autoszomális recesszív tulajdonságként örökölik.Ez arra készteti néhány embert, hogy a betegséget neurogenetikai rendellenességként osztályozzák, ahelyett, hogy egyszerűen neurológiai lenne.

Az IBGC1 a FAHR gén hivatalos neve;Az IBGC az idiopátiás bazális ganglionok meszesedésének rövidítése.A betegség egyaránt a férfiakat és a nőket érinti, és az élet bármely szakaszában is megjelenhet, bár úgy tűnik, hogy egy kicsit gyakrabban fordul elő 30 és 60 év közötti embereknél.A kezelés általában a tünetek kezeléséből áll.A betegség szignifikáns kezelésének elmulasztása orvosi szempontból csak felgyorsítja annak előrehaladását, ami végül fogyatékosságot és halált eredményez.Még a FAHR betegségek tüneteinek kezelésével is, a betegek prognózisa nagyon gyenge.