Vôi hóa hạch cơ bản là gì?

Khung hóa hạch cơ bản, được gọi là hội chứng FAHR, là một rối loạn được đặc trưng bởi lượng canxi bất thường chủ yếu lắng đọng trong hạch nền, cũng như vỏ não.Nó được coi là một điều kiện di truyền, chiếm ưu thế về mặt di truyền.Hội chứng FAHR còn được gọi là vôi hóa não không xơ cứng, vôi hóa hạch cơ bản, calcinosis striopallidodentate, bệnh ferrocalcinosis mạch máu não hoặc bệnh FAHR.Rối loạn thần kinh này lần đầu tiên được mô tả vào năm 1930, khi một nhà nghiên cứu y học tên là Karl Theodor Fahr đã phát hiện ra tiền gửi canxi ở những nơi mà chúng không được cho là, bao gồm cả hạch cơ bản và vỏ não, được kết nối vớinhau ở gốc của tiền nữ.Các cấu trúc này chịu trách nhiệm tập thể cho các chức năng như chuyển động mắt, nhận thức, trí nhớ và kỹ năng vận động.Các triệu chứng quan trọng nhất của tình trạng này là chứng mất trí nhớ và xói mòn chức năng vận động.Các triệu chứng khác bao gồm chứng khó đọc, hoặc mất phát âm trong lời nói;Độ co cứng, hoặc độ cứng của các chi;và vận động viên, hoặc các chuyển động không tự nguyện, quằn quại của cánh tay, ngón tay, cổ và chân.Dấu hiệu của bệnh Parkinsons, như chuyển động xáo trộn, thiếu biểu hiện trên khuôn mặt và dystonia, hoặc các cơn co thắt cơ bất thường, là phổ biến.Vôi hóa hạch cơ bản cũng được biết là gây ra microcephaly, hoặc thu hẹp hộp sọ và bệnh tăng nhãn áp rối loạn mắt.Nó cũng cực kỳ hiếm.Tuy nhiên, một số chuyên gia y tế lý thuyết hóa rằng rối loạn được thừa hưởng trong các trường hợp khi cả mẹ và cha đều có những gì được gọi là gen FAHR.Trẻ em sau đó có nguy cơ kế thừa 25% khi nó như một đặc điểm lặn tự phát.Điều này dẫn đến một số người phân loại bệnh là một rối loạn thần kinh, thay vì chỉ đơn giản là thần kinh.IBGC1 là tên chính thức của gen Fahr;IBGC là một từ viết tắt của vôi hóa hạch cơ bản vô căn.Bệnh ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ, và nó cũng có thể xuất hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc sống, mặc dù có vẻ như nó xảy ra ở những người trong độ tuổi từ 30 đến 60 thường xuyên hơn một chút. Vì không có cách chữa trị cho bệnh,Điều trị thường bao gồm quản lý các triệu chứng.Thất bại trong việc giải quyết đáng kể bệnh về mặt y tế chỉ tăng tốc độ tiến triển của nó, cuối cùng dẫn đến khuyết tật và tử vong.Tuy nhiên, ngay cả với việc quản lý các triệu chứng bệnh FAHR, tuy nhiên, tiên lượng cho bệnh nhân rất kém.