Apa itu kalsifikasi ganglia basal?

Kalsifikasi ganglia basal, lebih dikenal sebagai sindrom Fahr, adalah kelainan yang ditandai dengan jumlah kalsium yang abnormal terutama diendapkan di ganglia basal, serta korteks serebral.Ini dianggap sebagai kondisi yang diwariskan dan dominan secara genetik.Sindrom Fahr juga dikenal sebagai kalsifikasi serebral non-arteriosklerotik, kalsifikasi ganglia basal idiopatik, kalsinosis striopallidodentate, ferrokalsinosis serebrovaskular, atau penyakit FAHR.

Gangguan neurologis ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1930, ketika seorang peneliti medis dengan nama Karl Theodor Fahr menemukan endapan kalsium di tempat -tempat di mana mereka tidak seharusnya berada, termasuk pada ganglia basal dan korteks serebral, yang terhubung dengansatu sama lain di dasar otak depan.Struktur ini secara kolektif bertanggung jawab atas fungsi -fungsi seperti gerakan mata, kesadaran, memori, dan keterampilan motorik.

Gejala terpenting dari kondisi ini adalah demensia dan erosi fungsi motorik.Gejala lain termasuk disarthria, atau kehilangan artikulasi dalam bicara;kelenturan, atau kekakuan anggota badan;dan athetosis, atau gerakan yang tidak disengaja, menggeliat dari lengan, jari, leher dan kaki.Tanda -tanda penyakit parkinson, seperti gerakan menyeret, kurangnya ekspresi wajah, dan distonia, atau kontraksi otot yang tidak normal, adalah umum.Kalsifikasi ganglia basal juga diketahui menyebabkan mikrosefali, atau menyusutnya tengkorak, dan glaukoma gangguan mata.

Penyebab penyakit ini tidak diketahui, sehingga kadang -kadang disebut sebagai gangguan idiopatik.Ini juga sangat langka.Namun, beberapa profesional medis berteori bahwa gangguan tersebut diwarisi dalam kasus -kasus ketika ibu dan ayah memiliki apa yang disebut sebagai gen Fahr.Anak -anak kemudian memiliki risiko 25% mewarisi sebagai sifat resesif autosom.Ini menyebabkan beberapa orang mengklasifikasikan penyakit ini sebagai gangguan neurogenetik, daripada hanya menjadi neurologis.

IBGC1 adalah nama resmi gen fahr;IBGC adalah akronim untuk kalsifikasi ganglia basal idiopatik.Penyakit ini mempengaruhi pria maupun wanita, dan itu juga dapat muncul pada setiap tahap kehidupan, meskipun tampaknya terjadi pada orang antara usia 30 dan 60 lebih sering.

Karena tidak ada obat untuk penyakit ini,Pengobatan biasanya terdiri dari mengelola gejala.Kegagalan untuk secara signifikan mengatasi penyakit ini secara medis hanya mempercepat kemajuannya, yang akhirnya mengakibatkan kecacatan dan kematian.Bahkan dengan manajemen gejala penyakit FAHR, bagaimanapun, prognosis untuk pasien sangat buruk.