Τι είναι το σύνδρομο του Βερολίνου;

Το σύνδρομο του Βερολίνου είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση.Προκαλείται από ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που δεν είναι σε θέση να παρέχει επαρκή προστασία από τη θραύση του χρωμοσωμάτων, η οποία μπορεί να βλάψει το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) μέσα.Αυτό μπορεί να προκαλέσει ένα ευρύ φάσμα προβλημάτων, από την αυξημένη ευαισθησία στα εξωτερικά στοιχεία μέχρι τις φυσικές παραμορφώσεις και την ψυχική βλάβη.Είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο θραύσης Nijmegen και σύνδρομο Seemanova.

Η κατάσταση αναπτύσσεται όταν το μεταλλαγμένο γονίδιο προκαλεί ανεπάρκεια της πρωτεΐνης nibrin.Όταν ένα χρωμόσωμα σπάει, το Nibrin είναι ένα βασικό στοιχείο για την επισκευή της βλάβης.Χωρίς αυτόν τον πόρο, τα χρωμοσώματα θα αναδιατάξουν τον εαυτό τους, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία του DNA μέσα σε αυτά.Το σύνδρομο του Βερολίνου είναι συνήθως το αποτέλεσμα ορισμένων τύπων χρωμοσωμάτων που σπάζουν και ομαδοποιούν μαζί με ανώμαλο τρόπο, όπως εκείνα που βοηθούν στην οικοδόμηση του ανοσοποιητικού συστήματος.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου του Βερολίνου είναι συχνά το άμεσο αποτέλεσμα ενός ατόμου που δεν έχει τους πόρους για τη διαχείρισητη θραύση του χρωμοσωμάτων και έτσι να αναπτύξει ή να θεραπεύσει σωστά το σώμα.Η υπερευαισθησία στην ακτινοβολία είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό, επειδή το σώμα δεν είναι σε θέση να δημιουργήσει τα κύτταρα που έχουν σπάσει από την έκθεση.Πολλοί ασθενείς με το σύνδρομο έχουν επίσης ένα αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα και είναι ιδιαίτερα ευαίσθητοι στη μόλυνση.

Ένα από τα πιο διακριτικά φυσικά αποτελέσματα του συνδρόμου του Βερολίνου είναι η μικροκεφαλία.Αυτή είναι μια κατάσταση στην οποία το κεφάλι ενός ατόμου είναι σημαντικά μικρότερη από το τυπικό μέγεθος για ένα άτομο της ίδιας ηλικίας.Όπως και με τα άλλα συμπτώματα του συνδρόμου, αυτό αναπτύσσεται νωρίς στη ζωή ή είναι παρόν κατά τη γέννηση.

Μερικά από τα άλλα φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου του Βερολίνου περιλαμβάνουν ένα βαθιά κεκλιμένο μέτωπο, σύντομο ανάστημα και ανωμαλίες στην χρωματισμό του δέρματος.Η κατάσταση μπορεί επίσης να προκαλέσει διανοητική καθυστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες επίσης.Οι ασθενείς με την κατάσταση διατρέχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο λήψης λέμφωμα, λευχαιμία και άλλους τύπους καρκίνου.Συνολικά, ένα άτομο με σύνδρομο του Βερολίνου θα έχει τυπικά μικρότερη διάρκεια ζωής από εκείνους χωρίς την κατάσταση. "Πολλοί γενικοί ιατροί μπορούν να παραπέμψουν ανθρώπους που πιστεύουν ότι μπορούν να μεταβιβάσουν το γονίδιο που προκαλεί σύνδρομο του Βερολίνου σε έναν γενετικό σύμβουλο.Αυτή η διαδικασία μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να κατανοήσουν ποιοι κίνδυνοι εμπλέκονται στην κατοχή ενός παιδιού και ενδεχομένως να μεταβιβάσουν το γονίδιο.Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί επίσης να συζητήσει επιλογές για θεραπεία.Οι πιθανοί υποψήφιοι για παροχή συμβουλών περιλαμβάνουν άτομα που έχουν ήδη ή υποψιάζονται ότι έχουν την ασθένεια και που μπορεί να μεταφέρουν το γονίδιο.