Ano ang Berlin Syndrome?

Ang Berlin syndrome ay isang bihirang kondisyon ng genetic.Ito ay sanhi ng isang mutated gene na hindi makapagbigay ng sapat na proteksyon mula sa chromosome breakage, na maaaring makapinsala sa deoxyribonucleic acid (DNA) sa loob.Maaari itong maging sanhi ng isang malawak na hanay ng mga problema, mula sa pagtaas ng pagiging sensitibo sa mga panlabas na elemento hanggang sa mga pisikal na pagpapapangit at kapansanan sa pag -iisip.Kilala rin ito bilang Nijmegen Breakage Syndrome at Seemanova syndrome.

Ang kondisyon ay bubuo kapag ang mutated gene ay nagdudulot ng kakulangan ng protina nibrin.Kapag ang isang chromosome break, ang nibrin ay isang pangunahing elemento sa pag -aayos ng pinsala.Kung wala ang mapagkukunang ito, ang mga kromosom ay muling ayusin ang kanilang mga sarili, na maaaring makaapekto sa pag -andar ng DNA sa loob nila.Ang Berlin syndrome ay karaniwang resulta ng ilang mga uri ng chromosome na sumisira at pinagsama -sama sa isang hindi normal na paraan, tulad ng mga makakatulong na bumuo ng immune system.ang chromosome breakage at sa gayon ay maayos na bumuo o pagalingin ang katawan.Ang hypersensitivity sa radiation ay isang pangkaraniwang katangian, dahil ang katawan ay hindi magagawang bumuo ng mga cell na nasira sa pamamagitan ng pagkakalantad.Maraming mga pasyente na may sindrom ay mayroon ding mahina na immune system at lubos na madaling kapitan ng impeksyon.

Ang isa sa mga pinaka natatanging pisikal na epekto ng Berlin syndrome ay microcephaly.Ito ay isang kondisyon kung saan ang ulo ng isang indibidwal ay mas maliit kaysa sa karaniwang sukat para sa isang tao na may parehong edad.Tulad ng iba pang mga sintomas ng sindrom, ito ay bubuo nang maaga sa buhay o naroroon sa kapanganakan.Ang kondisyon ay maaaring maging sanhi ng mga kapansanan sa pag -iingat at pag -aaral din.Ang mga pasyente na may kondisyon ay nasa mas mataas na peligro ng pagkuha ng lymphoma, leukemia, at iba pang mga uri ng kanser.Sa pangkalahatan, ang isang taong may Berlin syndrome ay karaniwang magkakaroon ng mas maikling buhay kaysa sa mga walang kondisyon.Ang prosesong ito ay makakatulong sa mga pasyente na maunawaan kung anong mga panganib ang kasangkot sa pagkakaroon ng isang bata at potensyal na pagpasa sa gene.Ang isang tagapayo ng genetic ay maaari ring talakayin ang mga pagpipilian para sa paggamot.Ang mga potensyal na kandidato para sa pagpapayo ay kasama ang mga indibidwal na mayroon o pinaghihinalaan na mayroon silang sakit at maaaring magdala ng gene.