Apa itu Sindrom Berlin?

Sindrom Berlin adalah kondisi genetik yang langka.Ini disebabkan oleh gen bermutasi yang tidak dapat memberikan perlindungan yang memadai dari kerusakan kromosom, yang dapat merusak asam deoksiribonukleat (DNA) di dalamnya.Hal ini dapat menyebabkan beragam masalah, dari peningkatan sensitivitas hingga elemen eksternal hingga kelainan bentuk fisik dan gangguan mental.Ia juga dikenal sebagai sindrom kerusakan nijmegen dan sindrom Seemanova.

Kondisi ini berkembang ketika gen yang bermutasi menyebabkan defisiensi nibrin protein.Ketika kromosom pecah, nibrin adalah elemen kunci dalam memperbaiki kerusakan.Tanpa sumber ini, kromosom akan mengatur ulang diri mereka sendiri, yang dapat mempengaruhi fungsi DNA di dalamnya.Sindrom Berlin biasanya merupakan hasil dari jenis kromosom tertentu yang melanggar dan mengelompokkan bersama dengan cara yang tidak normal, seperti yang membantu membangun sistem kekebalan tubuh.

Gejala sindrom Berlin sering kali merupakan akibat langsung dari individu yang kekurangan sumber daya untuk mengelolakerusakan kromosom dan dengan demikian mengembangkan atau menyembuhkan tubuh dengan benar.Hipersensitif terhadap radiasi adalah sifat umum, karena tubuh tidak dapat membangun sel yang telah dipecah oleh paparan.Banyak pasien dengan sindrom juga memiliki sistem kekebalan tubuh yang lemah dan sangat rentan terhadap infeksi.

Salah satu efek fisik paling khas dari sindrom Berlin adalah mikrosefali.Ini adalah kondisi di mana kepala individu secara signifikan lebih kecil dari ukuran standar untuk seseorang dengan usia yang sama.Seperti gejala sindrom lainnya, ini berkembang di awal kehidupan atau hadir saat lahir.

Beberapa karakteristik fisik lain dari sindrom Berlin termasuk dahi yang sangat miring, perawakan pendek, dan kelainan pigmentasi kulit.Kondisi ini dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan ketidakmampuan belajar juga.Pasien dengan kondisi ini juga berisiko lebih tinggi terkena limfoma, leukemia, dan jenis kanker lainnya.Secara keseluruhan, seseorang dengan sindrom Berlin biasanya akan memiliki rentang hidup yang lebih pendek daripada mereka yang tidak memiliki kondisi.

Banyak dokter umum dapat merujuk orang yang merasa mereka dapat meneruskan gen yang menyebabkan sindrom Berlin ke konselor genetik.Proses ini dapat membantu pasien memahami risiko apa yang terlibat dalam memiliki anak dan berpotensi meneruskan gen.Seorang penasihat genetik juga dapat membahas opsi untuk perawatan.Calon potensial untuk konseling termasuk individu yang sudah memiliki atau mencurigai mereka memiliki penyakit dan yang mungkin membawa gen.