Hội chứng Berlin là gì?

Hội chứng Berlin là một tình trạng di truyền hiếm gặp.Nó được gây ra bởi một gen đột biến không thể cung cấp sự bảo vệ đầy đủ khỏi sự phá vỡ nhiễm sắc thể, có thể làm hỏng axit deoxyribonucleic (DNA) bên trong.Điều này có thể gây ra một loạt các vấn đề, từ tăng độ nhạy cảm với các yếu tố bên ngoài đến biến dạng vật lý và suy giảm tinh thần.Nó còn được gọi là hội chứng phá vỡ Nijmegen và hội chứng Seemanova. Tình trạng phát triển khi gen đột biến gây ra sự thiếu hụt protein nibrin protein.Khi một nhiễm sắc thể bị vỡ, Nibrin là một yếu tố chính trong việc sửa chữa thiệt hại.Nếu không có tài nguyên này, các nhiễm sắc thể sẽ tự sắp xếp lại, có thể ảnh hưởng đến chức năng của DNA trong chúng.Hội chứng Berlin thường là kết quả của một số loại nhiễm sắc thể phá vỡ và nhóm lại với nhau theo cách bất thường, chẳng hạn như các loại giúp xây dựng hệ thống miễn dịch. Các triệu chứng của hội chứng Berlin thường là kết quả trực tiếp của một cá nhân thiếu tài nguyên để quản lýSự phá vỡ nhiễm sắc thể và do đó phát triển hoặc chữa lành cơ thể đúng cách.Quá mẫn cảm với bức xạ là một đặc điểm phổ biến, bởi vì cơ thể không thể xây dựng các tế bào đã bị phá vỡ bởi sự tiếp xúc.Nhiều bệnh nhân mắc hội chứng cũng có hệ thống miễn dịch yếu và rất dễ bị nhiễm trùng. Một trong những tác dụng vật lý đặc biệt nhất của hội chứng Berlin là microcephaly.Đây là một điều kiện trong đó một đầu cá nhân nhỏ hơn đáng kể so với kích thước tiêu chuẩn cho một người cùng tuổi.Cũng như các triệu chứng khác của hội chứng, điều này phát triển sớm trong đời hoặc có mặt khi sinh. Một số đặc điểm vật lý khác của hội chứng Berlin bao gồm trán dốc sâu, tầm vóc ngắn và bất thường trong sắc tố da.Tình trạng này có thể gây ra chậm phát triển tâm thần và khuyết tật học tập.Bệnh nhân mắc bệnh cũng có nguy cơ mắc bệnh ung thư hạch, bệnh bạch cầu và các loại ung thư khác.Nhìn chung, một người mắc hội chứng Berlin thường sẽ có tuổi thọ ngắn hơn so với những người không có tình trạng này. Nhiều bác sĩ đa khoa có thể giới thiệu những người cảm thấy họ có thể truyền gen gây ra hội chứng Berlin cho một cố vấn di truyền.Quá trình này có thể giúp bệnh nhân hiểu những rủi ro nào liên quan đến việc sinh con và có khả năng truyền gen.Một cố vấn di truyền cũng có thể thảo luận về các lựa chọn điều trị.Các ứng cử viên tiềm năng để tư vấn bao gồm các cá nhân đã có hoặc nghi ngờ họ mắc bệnh và những người có thể mang gen.