Mi a Berlin -szindróma?

A Berlin -szindróma ritka genetikai állapot.Ezt egy mutáns gén okozza, amely nem képes megfelelő védelmet nyújtani a kromoszóma törés ellen, amely károsíthatja a dezoxiribonukleinsavat (DNS).Ez számos problémát okozhat, a megnövekedett érzékenységtől a külső elemekkel szemben a fizikai deformációkig és a mentális károsodásig.Nijmegen törés -szindróma és Seemanova -szindróma néven is ismert.Amikor egy kromoszóma megszakad, a nibrin kulcsfontosságú elem a károsodás javításában.E forrás nélkül a kromoszómák átrendezik magukat, ami befolyásolhatja a benne lévő DNS működését.A berlini szindróma általában bizonyos típusú kromoszómák eredménye, amelyek rendellenes módon törnek és csoportosítanak, például azok, amelyek elősegítik az immunrendszer felépítését.A kromoszóma törése, és így megfelelően kialakul vagy gyógyítja meg a testet.A sugárzás túlérzékenysége gyakori tulajdonság, mivel a test nem képes felépíteni azokat a sejteket, amelyeket az expozíció megszakított.Számos szindrómás betegnek is van gyenge immunrendszere, és nagyon érzékeny a fertőzésre.Ez egy olyan állapot, amelyben az egyén feje lényegesen kisebb, mint az azonos korú személyek szokásos mérete.Mint a szindróma többi tünetében, ez az élet korai szakaszában alakul ki, vagy születéskor jelen van.A betegség mentális retardációt és tanulási nehézségeket is okozhat.Az állapotban szenvedő betegek szintén nagyobb a kockázata a limfóma, a leukémia és más típusú rák előállításának.Összességében a berlini szindrómában szenvedő személyek általában rövidebb élettartamúak lesznek, mint azok, amelyek nem rendelkeznek a feltételekkel.Ez a folyamat segíthet a betegeknek megérteni, hogy milyen kockázatok vesznek részt a gyermeknek és potenciálisan átadni a gént.A genetikai tanácsadó megvitathatja a kezelés lehetőségeit is.A potenciális tanácsadási jelöltek között szerepelnek olyan személyek, akiknek már van vagy gyanítják, hogy van -e betegségük, és akik esetleg hordozzák a gént.