Τι είναι το σύνδρομο Carpenter;

Το σύνδρομο Carpenter είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί κρανιοπροσωπικές και σκελετικές ανωμαλίες.Είναι μέρος μιας οικογένειας συνθηκών που είναι γνωστή υπό τον όρο ομπρέλα "Acrocephalopolysyndactyly" και είναι από τις πιο σπάνιες από τις ασθένειες αυτής της ομαδοποίησης.Η διάγνωση μπορεί να γίνει λίγο μετά τη γέννηση σε πολλές περιπτώσεις, καθώς τα βρέφη μπορούν να φέρουν κάποια αδιαμφισβήτητα σημάδια αυτής της γενετικής διαταραχής.Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει ένα μη φυσιολογικά διαμορφωμένο κεφάλι και ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου.Οι επιλογές θεραπείας επικεντρώνονται στην υποστηρικτική φροντίδα για τον ασθενή και μπορεί να περιλαμβάνουν έναν ειδικό με εμπειρία και κατάρτιση στο χειρισμό διαφόρων μορφών ακκεφαλοπολυσύνδεσης.

Οι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση αντιμετωπίζουν μια πρώιμη συγχώνευση των κρανιακών ραμμάτων, η οποία προκαλεί το κεφάλι να έχει έναν κώνο-Like εμφάνιση.Άλλες ανωμαλίες του προσώπου μπορούν να περιλαμβάνουν αλλαγές στο σχήμα των ματιών και των χείλη μαζί με άλλα προβλήματα με τη δομή του προσώπου.Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι μια επιλογή για ορισμένους ασθενείς να αλλάξουν την εμφάνιση του προσώπου και να αντιμετωπίσουν προβλήματα υγείας που σχετίζονται με τις ανωμαλίες.Η χειρουργική επέμβαση κρανίου, για παράδειγμα, μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο τραυματισμού του εγκεφάλου καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών μπορεί να συγχωνευθούν εν μέρει και ορισμένοι ασθενείς με σύνδρομο ξυλουργού έχουν επίσης επιπλέον ψηφία.Αυτή η διαταραχή τείνει να κάνει τους ανθρώπους μικρότερους και παχύτερους από τις υπόλοιπες οικογένειές τους και σε ορισμένες περιπτώσεις, η παχυσαρκία μπορεί να αποτελεί ανησυχία.Οι πνευματικές αναπηρίες έχουν τεκμηριωθεί σε ορισμένες περιπτώσεις, ενώ άλλοι ασθενείς με σύνδρομο ξυλουργού δεν εμφανίζουν γνωστικά ή πνευματικά ελλείμματα.Οι χειρουργικές θεραπείες είναι διαθέσιμες για ανακατασκευαστικούς και καλλυντικούς σκοπούς.Μερικοί άνθρωποι μπορούν να ζητήσουν χειρουργική επέμβαση λόγω ανησυχιών σχετικά με την πειράγματα και άλλα κοινωνικά προβλήματα που συνδέονται με τις σωματικές ανωμαλίες.Άλλοι μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση προκειμένου να αποτρέψουν τις επιπλοκές αργότερα στη ζωή.Τα παιδιά με πνευματικές καθυστερήσεις μπορούν να επωφεληθούν από τη διδασκαλία και άλλες παρεμβάσεις για να συμβαδίζουν με τους συνομηλίκους τους.

Ως υπολειπόμενη γενετική νόσο, το σύνδρομο ξυλουργού είναι ασυνήθιστο.Ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του εμπλεκόμενου γονιδίου και δεδομένου ότι είναι σπάνιο στο γενικό πληθυσμό, είναι απίθανο οι δύο γονείς να το μεταφέρουν.Τα άτομα με αυτή την κατάσταση που έχουν παιδιά θα περάσουν ένα αντίγραφο του γονιδίου, καθιστώντας και τους μεταφορείς των παιδιών τους.Οι γονείς με ανησυχίες σχετικά με αυτό το ζήτημα μπορούν να συναντηθούν με έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσουν τις επιλογές τους.Κάποιοι μπορεί να εξετάσουν το ενδεχόμενο να χρησιμοποιούν αυγά δότη ή σπέρμα για να έχουν παιδιά χωρίς να διαιωνίζουν το γονίδιο του συνδρόμου ξυλουργού.