Hội chứng thợ mộc là gì?

Hội chứng thợ mộc là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp gây ra bất thường sọ não và xương.Nó là một phần của một gia đình các điều kiện được biết đến theo thuật ngữ ô Acrocephalopolysyndactyly, và là một trong những bệnh hiếm nhất trong nhóm này.Chẩn đoán có thể được thực hiện ngay sau khi sinh trong nhiều trường hợp, vì trẻ sơ sinh có thể mang một số dấu hiệu không thể nhầm lẫn của rối loạn di truyền này.Điều này có thể bao gồm một cái đầu có hình dạng bất thường và các đặc điểm khuôn mặt khác thường.Các lựa chọn điều trị tập trung vào chăm sóc hỗ trợ cho bệnh nhân và có thể liên quan đến một chuyên gia có kinh nghiệm và đào tạo trong việc xử lý các dạng khác nhau của acrocephalopolysyndacty.-giống như ngoại hình.Các bất thường khác có thể bao gồm những thay đổi về hình dạng của mắt và môi cùng với các vấn đề khác với cấu trúc khuôn mặt.Phẫu thuật có thể là một lựa chọn cho một số bệnh nhân thay đổi sự xuất hiện của khuôn mặt và giải quyết các vấn đề sức khỏe liên quan đến các bất thường.Chẳng hạn, phẫu thuật sọ có thể làm giảm nguy cơ chấn thương não khi trẻ phát triển. Các ngón tay và ngón chân có thể được hợp nhất một phần, và một số bệnh nhân mắc hội chứng thợ mộc cũng có thêm các chữ số.Rối loạn này có xu hướng làm cho mọi người ngắn hơn và béo hơn so với phần còn lại của gia đình họ, và trong một số trường hợp, béo phì có thể là một mối quan tâm.Khuyết tật trí tuệ đã được ghi nhận trong một số trường hợp, trong khi những bệnh nhân khác mắc hội chứng thợ mộc không gặp bất kỳ thiếu hụt nhận thức hoặc trí tuệ nào. Các phương pháp điều trị cho một người mắc hội chứng thợ mộc có thể phụ thuộc vào cách biểu hiện tình trạng.Các liệu pháp phẫu thuật có sẵn cho mục đích tái tạo và mỹ phẩm.Một số người có thể yêu cầu phẫu thuật vì lo ngại về trêu chọc và các vấn đề xã hội khác liên quan đến các bất thường về thể chất.Những người khác có thể cần phẫu thuật để ngăn ngừa các biến chứng sau này trong cuộc sống.Trẻ em bị chậm trễ trí tuệ có thể được hưởng lợi từ việc dạy kèm và các can thiệp khác để theo kịp các đồng nghiệp của mình. Là một bệnh di truyền lặn, hội chứng thợ mộc là không bình thường.Một đứa trẻ cần phải thừa hưởng hai bản sao của gen liên quan, và vì rất hiếm trong dân số nói chung, nên hai cha mẹ không thể mang nó.Những người có tình trạng này có con sẽ vượt qua một bản sao của gen, làm cho con trai của họ.Phụ huynh có mối quan tâm về vấn đề này có thể gặp một cố vấn di truyền để thảo luận về các lựa chọn của họ.Một số người có thể xem xét sử dụng trứng của người hiến hoặc tinh trùng để có con mà không cần duy trì gen hội chứng thợ mộc.