Apa itu sindrom Carpenter?

Sindrom Carpenter adalah kelainan genetik yang sangat langka yang menyebabkan kelainan kraniofasial dan kerangka.Ini adalah bagian dari keluarga kondisi yang dikenal di bawah istilah payung “Acrocephalopolysyndactyly,” dan merupakan salah satu penyakit paling langka dalam pengelompokan ini.Diagnosis dapat dilakukan segera setelah lahir dalam banyak kasus, karena bayi dapat menanggung beberapa tanda gangguan genetik ini.Ini mungkin termasuk kepala berbentuk abnormal dan fitur wajah yang tidak biasa.Pilihan pengobatan fokus pada perawatan suportif untuk pasien dan mungkin melibatkan spesialis dengan pengalaman dan pelatihan dalam penanganan berbagai bentuk acrocephalopolysyndactyly.

Orang dengan kondisi ini mengalami perpaduan awal jahitan kranial, yang menyebabkan kepala memiliki kerucut-seperti penampilan.Kelainan wajah lainnya dapat mencakup perubahan bentuk mata dan bibir bersama dengan masalah lain dengan struktur wajah.Pembedahan dapat menjadi pilihan bagi beberapa pasien untuk mengubah penampilan wajah dan mengatasi masalah kesehatan yang terkait dengan kelainan.Operasi tengkorak, misalnya, dapat mengurangi risiko cedera pada otak saat anak tumbuh.

Jari dan kaki mungkin sebagian menyatu, dan beberapa pasien dengan sindrom tukang kayu juga memiliki digit tambahan.Gangguan ini cenderung membuat orang lebih pendek dan lebih gemuk daripada keluarga mereka yang lain, dan dalam beberapa kasus, obesitas dapat menjadi perhatian.Cacat intelektual telah didokumentasikan dalam beberapa kasus, sementara pasien lain dengan sindrom Carpenter tidak mengalami defisit kognitif atau intelektual.Terapi bedah tersedia untuk tujuan rekonstruktif dan kosmetik.Beberapa orang mungkin meminta operasi karena kekhawatiran tentang menggoda dan masalah sosial lainnya yang terkait dengan kelainan fisik.Orang lain mungkin perlu operasi untuk mencegah komplikasi di kemudian hari.Anak -anak dengan penundaan intelektual dapat mengambil manfaat dari bimbingan belajar dan intervensi lain untuk mengimbangi rekan -rekan mereka.

sebagai penyakit genetik resesif, sindrom Carpenter tidak biasa.Seorang anak perlu mewarisi dua salinan gen yang terlibat, dan karena jarang pada populasi umum, tidak mungkin bagi dua orang tua untuk membawanya.Orang dengan kondisi ini yang memiliki anak akan meneruskan salinan gen, membuat anak -anak mereka juga operator.Orang tua dengan keprihatinan tentang masalah ini dapat bertemu dengan penasihat genetik untuk membahas pilihan mereka.Beberapa mungkin mempertimbangkan untuk menggunakan telur donor atau sperma untuk memiliki anak tanpa mengabadikan gen sindrom tukang kayu.