Ano ang karpintero syndrome?

Ang karpintero syndrome ay isang napaka -bihirang genetic disorder na nagiging sanhi ng mga abnormalidad ng craniofacial at skeletal.Ito ay bahagi ng isang pamilya ng mga kundisyon na kilala sa ilalim ng salitang payong na "acrocephalopolysyndactyly," at kabilang sa pinakadulo ng mga sakit sa pangkat na ito.Ang diagnosis ay maaaring gawin sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan sa maraming mga kaso, dahil ang mga sanggol ay maaaring magdala ng ilang mga hindi masasabi na mga palatandaan ng ganitong karamdaman sa genetic.Maaaring kabilang dito ang isang abnormally na hugis ng ulo at hindi pangkaraniwang mga tampok ng mukha.Ang mga pagpipilian sa paggamot ay nakatuon sa suporta ng suporta para sa pasyente at maaaring kasangkot sa isang espesyalista na may karanasan at pagsasanay sa paghawak ng iba't ibang anyo ng acrocephalopolysyndactyly.-tulad ng hitsura.Ang iba pang mga abnormalidad sa mukha ay maaaring magsama ng mga pagbabago sa hugis ng mga mata at labi kasama ang iba pang mga problema sa istruktura ng mukha.Ang operasyon ay maaaring maging isang pagpipilian para sa ilang mga pasyente na baguhin ang hitsura ng mukha at tugunan ang mga problema sa kalusugan na nauugnay sa mga abnormalidad.Halimbawa, ang operasyon ng bungo, ay maaaring mabawasan ang panganib ng pinsala sa utak habang lumalaki ang bata.Ang karamdaman na ito ay may posibilidad na gawing mas maikli at mas mataba ang mga tao kaysa sa iba pang mga pamilya, at sa ilang mga kaso, ang labis na katabaan ay maaaring maging isang pag -aalala.Ang mga kapansanan sa intelektwal ay na -dokumentado sa ilang mga kaso, habang ang iba pang mga pasyente na may karpintero syndrome ay hindi nakakaranas ng anumang mga kakulangan sa nagbibigay -malay o intelektwal.Ang mga kirurhiko na therapy ay magagamit para sa mga layunin ng reconstruktibo at kosmetiko.Ang ilang mga tao ay maaaring humiling ng operasyon dahil sa mga alalahanin tungkol sa panunukso at iba pang mga problemang panlipunan na nauugnay sa mga pisikal na abnormalidad.Ang iba ay maaaring mangailangan ng operasyon upang maiwasan ang mga komplikasyon sa ibang pagkakataon sa buhay.Ang mga batang may pagkaantala sa intelektwal ay maaaring makinabang mula sa pagtuturo at iba pang mga interbensyon upang makasabay sa kanilang mga kapantay.Ang isang bata ay kailangang magmana ng dalawang kopya ng gene na kasangkot, at dahil bihira ito sa pangkalahatang populasyon, hindi malamang para sa dalawang magulang na parehong dalhin ito.Ang mga taong may kondisyong ito na may mga anak ay magpasa ng isang kopya ng gene, na ginagawa rin ang kanilang mga anak.Ang mga magulang na may mga alalahanin tungkol sa isyung ito ay maaaring matugunan sa isang tagapayo ng genetic upang talakayin ang kanilang mga pagpipilian.Ang ilan ay maaaring isaalang -alang ang paggamit ng mga itlog ng donor o tamud upang magkaroon ng mga anak nang hindi nagpapatuloy sa gene ng karpintero syndrome.