Mi az ács szindróma?

Az ács szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amely craniofacialis és csontváz rendellenességeket okoz.Ez egy olyan feltételek családjának része, amely az „Acrocephalophalysyndactyly” esernyő alatt ismert, és a csoportosulásban a legritkábbak közé tartozik.A diagnózis sok esetben a születés után röviddel, mivel a csecsemők ennek a genetikai rendellenességnek a félreérthetetlen jeleit viselhetik.Ez magában foglalhatja a rendellenesen alakú fejet és a szokatlan arcvonásokat.A kezelési lehetőségek a beteg támogató gondozására összpontosítanak, és magában foglalhat egy olyan szakembert, aki tapasztalattal és képzéssel rendelkezik az akrocephalopolysyndactyy különféle formáinak kezelésében.-hoz hasonló megjelenés.Más arc rendellenességek magukban foglalhatják a szem és az ajkak alakjának változásait, valamint az arcszerkezet más problémáit.A műtét néhány beteg számára lehetőség lehet az arc megjelenésének megváltoztatására és a rendellenességekkel kapcsolatos egészségügyi problémák kezelésére.Például a koponya műtét csökkentheti az agy sérülésének kockázatát, amikor a gyermek növekszik.Ez a rendellenesség hajlamos az emberek rövidebbé és kövérebbé, mint a többi családjuk, és egyes esetekben az elhízás aggodalomra ad okot.Bizonyos esetekben dokumentáltak az értelmi fogyatékosságot, míg más ács szindrómában szenvedő betegek nem tapasztalnak kognitív vagy szellemi hiányt.

A Carpenter -szindrómában szenvedő személyek kezelése attól függ, hogy a betegség hogyan nyilvánul meg.A műtéti terápiák rekonstrukciós és kozmetikai célokra állnak rendelkezésre.Egyesek műtétet kérhetnek a ugratások és a fizikai rendellenességekkel kapcsolatos egyéb társadalmi problémák miatt.Másoknak műtétre lehet szükségük az élet későbbi szakaszának szövődményeinek megakadályozása érdekében.A szellemi késéssel rendelkező gyermekek számára előnyös lehet az oktatás és más beavatkozások, hogy lépést tartsanak társaikkal.A gyermeknek az érintett gén két példányát kell örökölnie, és mivel ez ritka a lakosságban, nem valószínű, hogy két szülő mindkettőt hordozza.Az ilyen állapotú embereknek, akiknek gyermekeik vannak, átadják a gén másolatát, így gyermekeiket is hordozják.Azok a szülők, akiknek aggodalma van ezzel a kérdéssel, találkozhatnak egy genetikai tanácsadóval, hogy megvitassák lehetőségeiket.Néhányan fontolóra vehetik a donor tojások vagy sperma használatát, hogy gyermekeiket szüljenek anélkül, hogy az ács szindróma génjét állandósítanák.