Τι είναι η Citrullinemia;

Η κιτρουλινημία είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση, πιο συχνή στους ανθρώπους της ιαπωνικής καταγωγής, όπου ο κύκλος της ουρίας διακόπτεται και το σώμα έχει πρόβλημα να επεξεργαστεί το άζωτο, προκαλώντας αμμωνία και άλλες ενώσεις να συσσωρεύονται στο αίμα.Αυτή η κατάσταση είναι μία από μια οικογένεια διαταραχών κύκλου ουρίας, γενετικές παθήσεις όπου η ικανότητα του ήπατος να μεταβολίζει το άζωτο διακυβεύεται με ελλείψεις ενζύμων και μπορεί να ποικίλει σε βαθμό σοβαρότητας.Μερικοί άνθρωποι διαγιγνώσκονται στην παιδική ηλικία, ενώ άλλες περιπτώσεις μπορούν να εντοπιστούν αργότερα στη ζωή.

Αυτή η κατάσταση είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό και κάποιος πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου που εμπλέκεται για να εκφραστεί η κιτρουλινημία.Σε αυτούς τους ασθενείς, ο οργανισμός είναι ανεπαρκής στο ένζυμο αργινονοσοκυτταρικό συνθετάση.Τύπος Ι citrullinemia συνήθως ασχολείται λίγο μετά τη γέννηση.Ο ασθενής θα βιώσει επιληπτικές κρίσεις, έμετο και απώλεια συνείδησης που προκαλείται από εξαιρετικά υψηλά επίπεδα αμμωνίας στο αίμα.Μερικοί άνθρωποι έχουν μια πιο ήπια μορφή που επιβάλλει αργότερα.Η νοσηρότητα και η θνησιμότητα από περιπτώσεις τύπου Ι μπορεί να είναι πολύ υψηλή.

Στην κιτρουλιναιμία τύπου II, ο ασθενής βιώνει νευρολογικά συμπτώματα όπως αλλαγές συμπεριφοράς και τρόμο, που προκαλούνται από βλάβη στα νεύρα.Αυτό εμφανίζεται συχνά στην εφηβεία ή την ενηλικίωση, και είναι λιγότερο σοβαρή.Είναι επίσης η λιγότερο κοινή μορφή της κατάστασης.Οι άνθρωποι μπορεί να γνωρίζουν τους κινδύνους της έναρξης των ενηλίκων εάν οι γονείς τους έχουν κιτρουλιναιμία ή η οικογένεια γενικά είναι γνωστό ότι φέρει την ασθένεια και μπορεί να παρακολουθείται για να πιάσει την ασθένεια νωρίς.

Άμεση θεραπεία για την κιτρουλινιαιμία όταν ταυτοποιείται περιλαμβάνει περιορισμό τηςΗ διατροφική πρωτεΐνη και η ενδοφλέβια χορήγηση φαρμάκων όπως η αργινίνη και το φαινυλβουτυρικό νάτριο για να παρέχουν μια εναλλακτική οδό για τον μεταβολισμό του αζώτου και να καθαρίσουν το αίμα.Όταν ο ασθενής σταθεροποιηθεί, ένας διατροφολόγος μπορεί να συνεργαστεί με τον ασθενή για την ανάπτυξη μιας δίαιτας citrullinemia για να μειώσει το φορτίο στον μεταβολισμό και το φαινυλβουτυρικό νάτριο από του στόματος και η αργινίνη θα χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν τον ασθενή να μεταβολίσει πιο αποτελεσματικά το άζωτο.Η ιστορία αυτής της κατάστασης θα μπορούσε να είναι οι μεταφορείς και μπορεί να θέλουν να συζητήσουν την ασθένεια με έναν γενετικό σύμβουλο εάν ετοιμάζονται να έχουν παιδιά.Ο σύμβουλος μπορεί να παράσχει συμβουλές για να βοηθήσει τον ασθενή να λάβει αποφάσεις σχετικά με την αναπαραγωγή.Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν επίσης να εμπλέκονται στη διάγνωση και την αξιολόγηση των ατόμων με κιτρουλινημία, για να προσδιορίσουν τη σοβαρότητα της κατάστασης και να αναπτύξουν ένα κατάλληλο θεραπευτικό σχέδιο.Μπορούν να συμβουλεύονται για δοκιμές παρακολούθησης ως ασθενής υποβάλλονται σε θεραπεία για να δούμε πόσο καλά ανταποκρίνεται ο ασθενής.