Ano ang citrullinemia?

Ang citrullinemia ay isang bihirang kondisyon ng genetic, pinaka -karaniwan sa mga tao ng Japanese na pinagmulan, kung saan ang pag -ikot ng urea ay nagambala at ang katawan ay may problema sa pagproseso ng nitrogen, na nagiging sanhi ng ammonia at iba pang mga compound na bumuo sa dugo.Ang kundisyong ito ay isa sa isang pamilya ng mga sakit sa pag -ikot ng urea, ang mga sakit sa genetic kung saan ang kakayahan ng mga livers na mag -metabolize ng nitrogen ay nakompromiso ng mga kakulangan sa enzyme, at maaari itong mag -iba sa antas ng kalubhaan.Ang ilang mga tao ay nasuri sa pagkabata, habang ang iba pang mga kaso ay maaaring makilala sa ibang pagkakataon sa buhay.Sa mga pasyente na ito, ang katawan ay kulang sa enzyme argininosuccinate synthetase.Type I citrullinemia ay karaniwang mga onsets sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan.Ang pasyente ay makakaranas ng mga seizure, pagsusuka, at pagkawala ng kamalayan na sanhi ng sobrang mataas na antas ng ammonia sa dugo.Ang ilang mga tao ay may mas banayad na form na mga onsets mamaya.Ang morbidity at mortalidad mula sa mga kaso ng Type I ay maaaring maging napakataas.

Sa uri II citrullinemia, ang pasyente ay nakakaranas ng mga sintomas ng neurological tulad ng mga pagbabago sa pag -uugali at panginginig, na sanhi ng pinsala sa mga nerbiyos.Ito ay madalas na lilitaw sa kabataan o pagtanda, at hindi gaanong malubha.Ito rin ang hindi gaanong karaniwang anyo ng kondisyon.Maaaring malaman ng mga tao ang mga panganib ng pagsisimula ng may sapat na gulang kung ang kanilang mga magulang ay may citrullinemia o ang pamilya sa pangkalahatan ay kilala na magdala ng sakit, at maaaring masubaybayan upang mahuli ang sakit nang maaga.Ang protina sa pandiyeta at ang intravenous administration ng mga gamot tulad ng arginine at sodium phenylbutyrate upang magbigay ng isang kahaliling ruta para sa metabolismo ng nitrogen at limasin ang dugo.Kapag ang pasyente ay nagpapatatag, ang isang nutrisyunista ay maaaring gumana sa pasyente sa pagbuo ng isang citrullinemia diet upang mabawasan ang pag -load sa metabolismo, at ang oral sodium phenylbutyrate at arginine ay gagamitin upang matulungan ang pasyente na masukat ang nitrogen nang mas epektibo.

Ang mga taong may isang pamilyaAng kasaysayan ng kondisyong ito ay maaaring maging mga tagadala, at maaaring nais na talakayin ang sakit na may isang tagapayo ng genetic kung naghahanda silang magkaroon ng mga anak.Ang tagapayo ay maaaring magbigay ng payo upang matulungan ang pasyente na gumawa ng mga pagpapasya tungkol sa pagpaparami.Ang mga tagapayo ng genetic ay maaari ring kasangkot sa diagnosis at pagsusuri ng mga taong may citrullinemia, upang matukoy ang kalubhaan ng kondisyon at bumuo ng isang naaangkop na plano sa paggamot.Maaari silang konsulta para sa pagsunod sa pagsubok bilang isang pasyente ay sumasailalim sa paggamot upang makita kung gaano kahusay ang pagtugon ng pasyente.