Apa itu Citrullinemia?

Citrullinemia adalah kondisi genetik yang langka, yang paling umum pada orang keturunan Jepang, di mana siklus urea terganggu dan tubuh mengalami kesulitan memproses nitrogen, menyebabkan amonia dan senyawa lain menumpuk dalam darah.Kondisi ini adalah salah satu di antara keluarga gangguan siklus urea, penyakit genetik di mana kemampuan hati untuk memetabolisme nitrogen dikompromikan oleh defisiensi enzim, dan dapat bervariasi dalam tingkat keparahan.Beberapa orang didiagnosis pada masa kanak -kanak, sementara kasus -kasus lain dapat diidentifikasi di kemudian hari.

Kondisi ini adalah sifat resesif dan seseorang perlu mewarisi dua salinan gen cacat yang terlibat agar citrullinemia diekspresikan.Pada pasien ini, tubuh kurang dalam enzim argininosuccinate synthetase.Citrullinemia tipe I biasanya onset tak lama setelah lahir.Pasien akan mengalami kejang, muntah, dan kehilangan kesadaran yang disebabkan oleh kadar amonia yang sangat tinggi dalam darah.Beberapa orang memiliki bentuk yang lebih ringan yang kemudian.Morbiditas dan mortalitas dari kasus tipe I bisa sangat tinggi.

Di citrullinemia tipe II, pasien mengalami gejala neurologis seperti perubahan perilaku dan tremor, yang disebabkan oleh kerusakan saraf.Ini sering muncul di masa remaja atau dewasa, dan itu kurang parah.Ini juga merupakan bentuk kondisi yang kurang umum.Orang mungkin menyadari risiko onset orang dewasa jika orang tua mereka menderita citrullinemia atau keluarga pada umumnya diketahui membawa penyakit ini, dan dapat dipantau untuk menangkap penyakit ini lebih awal.

Perawatan segera untuk citrullinemia ketika diidentifikasi melibatkan pembatasan dariProtein makanan dan pemberian obat intravena seperti arginin dan natrium fenilbutirat untuk memberikan rute alternatif untuk metabolisme nitrogen dan membersihkan darah.Ketika pasien distabilkan, ahli gizi dapat bekerja dengan pasien dalam mengembangkan diet sitrullinemia untuk mengurangi beban pada metabolisme, dan natrium fenilbutirat oral dan arginin akan digunakan untuk membantu pasien memetabolisme nitrogen lebih efektif.

Orang dengan keluarga dengan sebuah keluargaRiwayat kondisi ini bisa berupa operator, dan mungkin ingin membahas penyakit ini dengan penasihat genetik jika mereka bersiap untuk memiliki anak.Konselor dapat memberikan saran untuk membantu pasien membuat keputusan tentang reproduksi.Konselor genetik juga dapat terlibat dalam diagnosis dan evaluasi orang dengan citrullinemia, untuk menentukan tingkat keparahan kondisi dan mengembangkan rencana perawatan yang tepat.Mereka dapat dikonsultasikan untuk pengujian tindak lanjut sebagai pasien menjalani perawatan untuk melihat seberapa baik pasien merespons.