Citrullinemia là gì?

Citrullinem máu là một tình trạng di truyền hiếm gặp, phổ biến nhất ở những người gốc Nhật, trong đó chu kỳ urê bị gián đoạn và cơ thể gặp khó khăn trong việc xử lý nitơ, khiến amoniac và các hợp chất khác tích tụ trong máu.Tình trạng này là một trong những gia đình rối loạn chu kỳ urê, các bệnh di truyền trong đó khả năng chuyển hóa nitơ bị tổn thương bởi sự thiếu hụt của enzyme, và nó có thể thay đổi mức độ nghiêm trọng.Một số người được chẩn đoán từ thời thơ ấu, trong khi các trường hợp khác có thể được xác định sau này trong cuộc sống. Tình trạng này là một đặc điểm lặn và ai đó cần phải thừa hưởng hai bản sao của gen bị lỗi liên quan đến citrullinemia được biểu hiện.Ở những bệnh nhân này, cơ thể bị thiếu enzyme argininosuccinate synthetase.Loại I citrullinemia thường gây ra Ổn dẻo ngay sau khi sinh.Bệnh nhân sẽ bị co giật, nôn mửa và mất ý thức do nồng độ amoniac cực kỳ cao trong máu.Một số người có một hình thức nhẹ hơn mà sau đó.Tỷ lệ mắc bệnh và tử vong từ các trường hợp loại I có thể rất cao. Ở loại II citrullin máu, bệnh nhân gặp phải các triệu chứng thần kinh như thay đổi hành vi và run rẩy, gây ra tổn thương cho các dây thần kinh.Điều này thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành, và nó ít nghiêm trọng hơn.Nó cũng là hình thức ít phổ biến hơn của điều kiện.Mọi người có thể nhận thức được rủi ro của người lớn khởi phát nếu cha mẹ của họ bị bệnh citrullinemia hoặc gia đình nói chung được biết là mang bệnh và có thể được theo dõi để bắt bệnh sớm.Protein chế độ ăn uống và sử dụng thuốc tiêm tĩnh mạch như arginine và natri phenylbutyrate để cung cấp một tuyến đường thay thế cho chuyển hóa nitơ và làm sạch máu.Khi bệnh nhân ổn định, một chuyên gia dinh dưỡng có thể làm việc với bệnh nhân trong việc phát triển chế độ ăn citrullinemia để giảm tải về quá trình chuyển hóa và natri phenylbutyrate và arginine miệng sẽ được sử dụng để giúp bệnh nhân chuyển hóa nitơ hiệu quả hơn.Lịch sử của tình trạng này có thể là người mang mầm bệnh, và có thể muốn thảo luận về căn bệnh này với một cố vấn di truyền nếu họ đang chuẩn bị có con.Nhân viên tư vấn có thể cung cấp lời khuyên để giúp bệnh nhân đưa ra quyết định về sinh sản.Các cố vấn di truyền cũng có thể tham gia vào việc chẩn đoán và đánh giá những người mắc bệnh citrullinemia, để xác định mức độ nghiêm trọng của tình trạng và phát triển một kế hoạch điều trị thích hợp.Họ có thể được hỏi ý kiến xét nghiệm theo dõi khi một bệnh nhân trải qua điều trị để xem bệnh nhân đáp ứng tốt như thế nào.