Mi az a citrullinemia?

A citrullinemia ritka genetikai állapot, leggyakrabban a japán származású embereknél, ahol a karbamid ciklus megszakad, és a testnek nehézsége van a nitrogén feldolgozására, ammóniát és más vegyületeket a vérben felhalmozódnak.Ez az állapot a karbamidciklus -rendellenességek családja, a genetikai betegségek, amelyekben a máj a nitrogén metabolizálására való képessége veszélyezteti az enzimhiányokat, és a súlyossági mértékben eltérő lehet.Néhány embert gyermekkorban diagnosztizálnak, míg más esetekben az élet későbbi szakaszában lehet azonosítani.Ezekben a betegekben a test hiányos az argininosukcinát -szintetáz enzimben.I. típusú citrullinemia általában röviddel a születés után.A beteg rohamokat, hányást és tudatosságvesztést fog tapasztalni, amelyet a vér rendkívül magas szintje okoz.Néhány embernek enyhe formája van, amely később bekapcsol.Az I. típusú esetekből származó morbiditás és mortalitás nagyon magas lehet.Ez gyakran megjelenik serdülőkorban vagy felnőttkorban, és kevésbé súlyos.Ez a betegség kevésbé gyakori formája.Az emberek tisztában lehetnek a felnőttkori kialakulás kockázatával, ha szüleiknek citrullinemia van, vagy általában a családot hordozzák, és a betegség korai szakaszának megfigyelése érdekében megfigyelhetők.Az étrendi fehérje, valamint a gyógyszerek, például az arginin és a nátrium -fenil -butirát intravénás beadása, hogy alternatív utat biztosítson a nitrogén anyagcseréhez és tisztítsa meg a vért.Amikor a beteg stabilizálódik, a táplálkozási szakember együtt dolgozik a beteggel a citrullinemia étrend kialakulásán, hogy csökkentse az anyagcserét, és az orális nátrium -fenil -butirátot és az arginint alkalmazzák a beteg anyagcseréjének hatékonyabb elősegítésére.Ennek az állapotnak a története hordozók lehetnek, és ha gyermekeiket készülnek, akkor a betegséget genetikai tanácsadóval szeretnénk megvitatni.A tanácsadó tanácsot adhat annak érdekében, hogy segítse a beteget a szaporodásról.A genetikai tanácsadók részt vehetnek a citrullinemiaban szenvedő emberek diagnosztizálásában és értékelésében is, hogy meghatározzák az állapot súlyosságát és kidolgozzák a megfelelő kezelési tervet.Konzultálhatnak velük a nyomon követési teszteléssel kapcsolatban, mivel a beteg kezelésben részesül, hogy megnézze, mennyire reagál a beteg.