Τι είναι η συγγενή υποπλασία;

Η συγγενή υποπλασία είναι μια υποβρύχια του ιστού που οδηγεί σε ιατρικά προβλήματα, ανάλογα με τη θέση και τη λειτουργία του ιστού.Οι ασθενείς με αυτή την κατάσταση μπορεί να έχουν υποανάπτυκτα όργανα, μύες και άλλες δομές στο σώμα τους.Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι επιπλοκές είναι τόσο σοβαρές που ο ασθενής μπορεί να πεθάνει σε παιδική ηλικία ή παιδική ηλικία, ειδικά εάν η κατάσταση δεν αναγνωρίζεται εγκαίρως.Άλλοι ασθενείς μπορεί να έχουν διαχειρίσιμες μορφές που μπορούν να αντιμετωπιστούν χρησιμοποιώντας τεχνικές όπως η θεραπεία αντικατάστασης ορμονών.

Σε έναν ασθενή με συγγενή υποπλασία, μια δομή στο σώμα δεν αναπτύσσεται πλήρως ως αποτέλεσμα γενετικού σφάλματος.Αυτό θα μπορούσε να είναι μια αυθόρμητη μετάλλαξη σε έναν από τους γονείς ενός παιδιού, οδηγώντας στην κληρονομιά ενός ελαττωματικού γονιδίου.Μπορεί επίσης να είναι μια γενετική κατάσταση που μπορεί να έρθει με οικογενειακό ιστορικό για έναν ή και τους δύο γονείς.Μπορεί να είναι σημαντικό να μάθετε τι προκάλεσε μια περίπτωση συγγενούς υποπλασίας, καθώς αυτό θα μπορούσε να είναι απαραίτητες πληροφορίες για τον σχεδιασμό μελλοντικών εγκυμοσύνων.Ένα παιδί μπορεί να έχει ένα ατελές σχηματισμένο επινεφρίδιο, για παράδειγμα, ή ένα κακοποιημένο όργανο σαν νεφρό.Μερικοί ασθενείς έχουν ουροποιητικές οδούς που είναι μικρότερες από τις συνηθισμένες ή υποανάπτυκτες μύες στα χέρια και τα πόδια τους.Ορισμένες περιπτώσεις συγγενούς υποπλασίας μπορεί επίσης να συνοδεύονται από άλλες ιατρικές καταστάσεις όπως το χείλος σχισμών και το ουρανίσκο ή τον ατελείωτο πρωκτό.Οι ασθενείς με ενδοκρινικές ανισορροπίες, για παράδειγμα, μπορούν να λάβουν συμπληρώματα ορμονών για την αντιμετώπιση του προβλήματος.Άλλοι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των γενετικών ανωμαλιών ή θα μπορούσαν να απαιτήσουν τη φυσική θεραπεία για να αναπτύξουν όσο το δυνατόν περισσότερη δύναμη και επιδεξιότητα σε ένα επηρεαζόμενο άκρο.Οι ασθενείς με συγγενή υποπλασία μπορεί να χρειαστούν διεξοδική ιατρική αξιολόγηση για να ελέγξουν τις κρυφές επιπλοκές, να καθορίσουν τη φύση των αναγκών τους και να παρέχουν την κατάλληλη θεραπεία. Οι ασθενείς μπορούν να μεταβιβάσουν αυτή την κατάσταση στα παιδιά τους.Ανάλογα με τη φύση της υποπλασίας, οι κίνδυνοι να το περάσουν μπορεί να είναι μεταβλητοί.Οι γονείς με ανησυχίες σχετικά με αυτό το ζήτημα μπορεί να θέλουν να συναντηθούν με έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσουν τους κινδύνους και τις επιλογές τους.Η γενετική είναι ένα ταχέως βελτιωτικό πεδίο και ως εκ τούτου οι επιλογές για τη θεραπεία των γενετικών συνθηκών μπορεί να αλλάξουν τα χρόνια.Πριν λάβετε μια απόφαση με βάση τις πληροφορίες που μπορεί να είναι ξεπερασμένες, τα ζευγάρια μπορεί να είναι χρήσιμα να παρακολουθήσουν μια γενετική συμβουλευτική συνεδρία για να βεβαιωθείτε ότι έχουν όλα τα γεγονότα.