Hypoplasia bẩm sinh là gì?

Hypoplasia bẩm sinh là sự phát triển của mô dẫn đến các vấn đề y tế, tùy thuộc vào vị trí và chức năng của mô.Bệnh nhân mắc bệnh này có thể có các cơ quan, cơ bắp và các cấu trúc khác trong cơ thể họ.Trong một số trường hợp, các biến chứng nghiêm trọng đến mức bệnh nhân có thể chết trong giai đoạn trứng nước hoặc thời thơ ấu, đặc biệt là nếu tình trạng này không được nhận ra kịp thời.Các bệnh nhân khác có thể có các hình thức có thể quản lý có thể được điều trị bằng các kỹ thuật như liệu pháp thay thế hormone. Ở bệnh nhân bị hạ huyết áp bẩm sinh, một cấu trúc trong cơ thể không phát triển hoàn toàn do lỗi di truyền.Đây có thể là một đột biến tự phát ở một trong những phụ huynh trẻ em, dẫn đến sự di truyền của một gen bị khiếm khuyết.Nó cũng có thể là một tình trạng di truyền có thể đi kèm với lịch sử gia đình cho một hoặc cả hai cha mẹ.Điều quan trọng là phải tìm ra nguyên nhân gây ra một trường hợp giảm âm bẩm sinh, vì đây có thể là thông tin cần thiết để có kế hoạch mang thai trong tương lai. Một loạt các cấu trúc có thể tham gia.Một đứa trẻ có thể có một tuyến thượng thận được hình thành không đầy đủ, ví dụ, hoặc một cơ quan dị dạng như thận.Một số bệnh nhân có vùng tiết niệu nhỏ hơn bình thường hoặc cơ kém phát triển ở tay và chân.Một số trường hợp giảm âm bẩm sinh cũng có thể đi kèm với các tình trạng y tế khác như sứt môi và vòm miệng hoặc hậu môn không hoàn hảo. Một lựa chọn có thể là thay thế chức năng của các cơ quan kém phát triển.Ví dụ, bệnh nhân có sự mất cân bằng nội tiết có thể bổ sung hormone để giải quyết vấn đề này.Các bệnh nhân khác có thể cần phẫu thuật để sửa chữa dị tật bẩm sinh, hoặc có thể yêu cầu vật lý trị liệu để phát triển càng nhiều sức mạnh và sự khéo léo càng tốt ở chi bị ảnh hưởng.Bệnh nhân bị hạ huyết áp bẩm sinh có thể cần đánh giá y tế kỹ lưỡng để kiểm tra các biến chứng tiềm ẩn, xác định bản chất của nhu cầu của họ và cung cấp điều trị thích hợp. Bệnh nhân có thể chuyển tình trạng này cho con cái họ.Tùy thuộc vào bản chất của hạ huyết áp, những rủi ro của việc truyền nó có thể là thay đổi.Phụ huynh có mối quan tâm về vấn đề này có thể muốn gặp một cố vấn di truyền để thảo luận về rủi ro và các lựa chọn của họ.Di truyền là một lĩnh vực cải thiện nhanh chóng, và kết quả là, các lựa chọn điều trị các tình trạng di truyền có thể thay đổi trong những năm qua.Trước khi đưa ra quyết định trên cơ sở thông tin có thể lỗi thời, các cặp vợ chồng có thể thấy hữu ích khi tham dự một buổi tư vấn di truyền để đảm bảo họ có tất cả các sự kiện.