Apa itu hipoplasia bawaan?

Hipoplasia bawaan adalah semak -semak jaringan yang mengarah pada masalah medis, tergantung pada lokasi dan fungsi jaringan.Pasien dengan kondisi ini mungkin memiliki organ, otot, dan struktur lain yang terbelakang dalam tubuh mereka.Dalam beberapa kasus, komplikasinya sangat parah sehingga pasien dapat meninggal saat masih bayi atau masa kanak -kanak, terutama jika kondisinya tidak dikenali dalam waktu.Pasien lain mungkin memiliki bentuk yang dapat dikelola yang dapat diobati dengan menggunakan teknik seperti terapi penggantian hormon.

Pada pasien dengan hipoplasia bawaan, struktur dalam tubuh tidak sepenuhnya berkembang sebagai akibat dari kesalahan genetik.Ini bisa menjadi mutasi spontan pada salah satu orang tua anak -anak, yang mengarah ke warisan gen yang rusak.Ini juga bisa menjadi kondisi genetik yang mungkin datang dengan riwayat keluarga untuk satu atau kedua orang tua.Mungkin penting untuk mengetahui apa yang menyebabkan kasus hipoplasia bawaan, karena ini bisa menjadi informasi yang diperlukan untuk perencanaan kehamilan di masa depan.

Berbagai struktur dapat terlibat.Seorang anak mungkin memiliki kelenjar adrenal yang tidak sepenuhnya terbentuk, misalnya, atau organ cacat seperti ginjal.Beberapa pasien memiliki saluran kemih yang lebih kecil dari biasanya, atau otot -otot terbelakang di lengan dan kaki mereka.Beberapa kasus hipoplasia bawaan juga dapat disertai dengan kondisi medis lainnya seperti bibir sumbing dan langit -langit atau anus imperforate.

Salah satu opsi dapat menggantikan fungsi organ yang terbelakang.Pasien dengan ketidakseimbangan endokrin, misalnya, dapat mengambil suplemen hormon untuk mengatasi masalah ini.Pasien lain mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki cacat lahir, atau dapat memerlukan terapi fisik untuk mengembangkan kekuatan dan ketangkasan sebanyak mungkin pada tungkai yang terkena.Pasien dengan hipoplasia bawaan mungkin memerlukan evaluasi medis menyeluruh untuk memeriksa komplikasi tersembunyi, menentukan sifat kebutuhan mereka, dan memberikan perawatan yang tepat.

Pasien dapat meneruskan kondisi ini kepada anak -anak mereka.Bergantung pada sifat hipoplasia, risiko melewatinya dapat bervariasi.Orang tua dengan keprihatinan tentang masalah ini mungkin ingin bertemu dengan penasihat genetik untuk membahas risiko dan pilihan mereka.Genetika adalah bidang yang meningkat pesat, dan sebagai hasilnya, pilihan untuk pengobatan kondisi genetik dapat berubah selama bertahun -tahun.Sebelum membuat keputusan berdasarkan informasi yang mungkin sudah ketinggalan zaman, pasangan mungkin bermanfaat untuk menghadiri sesi konseling genetik untuk memastikan mereka memiliki semua fakta.