Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει χιλιάδες παιδιά και ενήλικες.Επηρεάζοντας την αναπνοή και την πέψη, η κυστική ίνωση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.Αν και δεν υπάρχει επί του παρόντος γνωστή θεραπεία για την ασθένεια, υπάρχουν ιατρικές θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν τις προοπτικές για όσους αγωνίζονται με κυστική ίνωση.Τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση ζουν για να είναι στα τριάντα τους.Δυστυχώς, όμως, πολλοί πεθαίνουν πριν φτάσουν στην ενηλικίωση.Καθώς η κυστική ίνωση κληρονομείται, δεν είναι μεταδοτική.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, εκτιμάται ότι ένας στους 30 Αμερικανούς μεταφέρει το γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση.Πολλά άτομα φέρουν το γονίδιο, αλλά δεν έχουν την ασθένεια.Αυτοί οι άνθρωποι ονομάζονται μεταφορείς.

Για να γεννηθεί ένα παιδί με την ασθένεια, και οι δύο γονείς του πρέπει να έχουν το γονίδιο που το προκαλεί.Όταν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο κυστικής ίνωσης, το παιδί τους έχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί με την ασθένεια.Ευτυχώς, υπάρχει πιθανότητα 50% το παιδί να γεννηθεί ένας μεταφορέας και μια πιθανότητα 25% ότι δεν θα έχει καθόλου το γονίδιο.

Η κυστική ίνωση προκαλεί όλεθρο στην κίνηση του αλατιού μέσω ορισμένων κυττάρων στο σώμα.Επηρεάζει ιδιαίτερα την κίνηση του αλατιού στα κύτταρα που ευθυγραμμίζουν τους πνεύμονες και το πάγκρεας, με αποτέλεσμα την πυκνότητα, κολλώδη βλέννα.Προκαλεί επίσης την πάχυνση άλλων σωματικών εκκρίσεων.

Η παχιά βλέννα γίνεται ένα ενθαρρυντικό μέρος για τα βακτήρια να αναπαράγονται και να αναπτυχθούν.Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με κυστική ίνωση συχνά υποφέρουν από συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων.Τελικά, οι πνεύμονες καταστρέφονται από υποτροπιάζουσες λοιμώξεις.

Η πάχυνση των πεπτικών υγρών ως αποτέλεσμα της κυστικής ίνωσης μπορεί να προκαλέσει τους αγωγούς που τρέχουν από το πάγκρεας στο λεπτό έντερο να φραγανθούν.Όταν συμβεί αυτό, τα υγρά δεν μπορούν να φτάσουν στο λεπτό έντερο.Αυτό είναι προβληματικό επειδή τα υγρά είναι απαραίτητα για την κατάλληλη πέψη των τροφίμων.Όταν αυτοί οι αγωγοί είναι φραγμένοι, προκύπτουν προβλήματα ανάπτυξης και πεπτικής.

Υπάρχουν πολλά συμπτώματα κυστικής ίνωσης, που κυμαίνονται από το ήπιο έως το σοβαρό.Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν βήχα, συριγμό, συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων, κακή ανάπτυξη και δύσπνοια.Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν επίσης συνήθως εντερικές μπλοκαρίσματα και κόπρανα που είναι λιπαρά και ογκώδη.Η υπογονιμότητα είναι κοινή σε προσβεβλημένα αρσενικά.

Ορισμένα ζευγάρια κινδυνεύουν περισσότερο να μεταφέρουν το γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση και να το μεταφέρει στα παιδιά τους.Εάν ένα άτομο έχει οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης, αυτός ή αυτή είναι πιο πιθανό να φέρει το γονίδιο.Το γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση είναι πιο κοινό στους Καυκάσιους.Ωστόσο, η ασθένεια επηρεάζει τα άτομα όλων των φυλών.

Υπάρχει μια δοκιμή κυστικής ίνωσης που διατίθεται σε όσους είναι έγκυος ή σχεδιάζουν εγκυμοσύνη.Η δοκιμή περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος ή σάλιο και την αποστολή του σε ένα εργαστήριο για να δοκιμάσετε το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια.Αν και η δοκιμή είναι εκλεκτική, πολλές ιατρικές αρχές το συνιστούν για όλα τα ζευγάρια που περιμένουν ένα μωρό ή προγραμματισμό για εγκυμοσύνη.