Apa itu cystic fibrosis?

Cystic fibrosis adalah penyakit bawaan yang mempengaruhi ribuan anak -anak dan orang dewasa.Mempengaruhi pernapasan dan pencernaan, fibrosis kistik bisa mengancam jiwa.Meskipun saat ini tidak ada obat yang diketahui untuk penyakit ini, ada perawatan medis yang dapat meningkatkan pandangan bagi mereka yang berjuang dengan fibrosis kistik.Sebagian besar orang dengan fibrosis kistik hidup berusia tiga puluhan.Sayangnya, banyak orang mati sebelum mencapai usia dewasa.Karena cystic fibrosis diwarisi, itu tidak menular.

Di Amerika Serikat, diperkirakan satu dari setiap 30 orang Amerika membawa gen yang menyebabkan fibrosis kistik.Banyak orang membawa gen, namun tidak memiliki penyakit.Orang -orang ini disebut operator.

Agar seorang anak dilahirkan dengan penyakit ini, kedua orang tuanya harus memiliki gen yang menyebabkannya.Ketika kedua orang tua membawa gen fibrosis kistik, anak mereka memiliki peluang 25% untuk dilahirkan dengan penyakit ini.Untungnya, ada kemungkinan 50% anak itu akan dilahirkan sebagai pembawa dan peluang 25% bahwa dia tidak akan memiliki gen sama sekali.

Cystic fibrosis mendatangkan malapetaka pada pergerakan garam melalui sel -sel tertentu dalam tubuh.Ini terutama mempengaruhi pergerakan garam dalam sel yang melapisi paru -paru dan pankreas, menghasilkan lendir yang menebal dan lengket.Ini juga menyebabkan penebalan sekresi tubuh lainnya.

Lendir yang menebal menjadi tempat yang menggembirakan bagi bakteri untuk berkembang biak dan tumbuh.Akibatnya, individu dengan fibrosis kistik sering menderita infeksi paru -paru yang sering.Akhirnya, paru -paru menjadi rusak karena infeksi berulang.

Penebalan cairan pencernaan akibat fibrosis kistik dapat menyebabkan saluran yang berjalan dari pankreas ke usus kecil menjadi tersumbat.Ketika ini terjadi, cairan tidak dapat mencapai usus kecil.Ini bermasalah karena cairan diperlukan untuk pencernaan makanan yang tepat.Ketika saluran ini tersumbat, masalah pertumbuhan dan masalah pencernaan.

Ada banyak gejala fibrosis kistik, mulai dari yang ringan hingga parah.Gejala fibrosis kistik termasuk batuk, mengi, infeksi paru -paru yang sering, pertumbuhan yang buruk, dan sesak napas.Individu dengan kistik fibrosis juga biasanya memiliki penyumbatan usus dan tinja yang berminyak dan tebal.Infertilitas sering terjadi pada pria yang terkena.

Pasangan tertentu lebih berisiko membawa gen yang menyebabkan fibrosis kistik dan meneruskannya kepada anak -anak mereka.Jika seseorang memiliki riwayat keluarga fibrosis kistik, ia lebih cenderung membawa gen.Gen yang menyebabkan fibrosis kistik paling umum di Kaukasia.Namun, penyakit ini mempengaruhi individu dari semua ras.

Ada tes penyaringan pembawa fibrosis kistik yang tersedia untuk mereka yang hamil atau merencanakan kehamilan.Tes ini melibatkan mengambil sampel darah atau air liur dan mengirimkannya ke laboratorium untuk menguji gen yang menyebabkan penyakit.Meskipun tes ini elektif, banyak otoritas medis merekomendasikannya untuk semua pasangan yang mengharapkan bayi atau perencanaan untuk kehamilan.