Xơ nang là gì?

Xơ nang là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến hàng ngàn trẻ em và người lớn.Ảnh hưởng đến việc thở và tiêu hóa, xơ nang có thể đe dọa đến tính mạng.Mặc dù hiện tại không có phương pháp chữa bệnh nào được biết đến, nhưng có những phương pháp điều trị y tế có thể cải thiện triển vọng cho những người phải vật lộn với bệnh xơ nang.Hầu hết các cá nhân bị xơ nang sống ở tuổi ba mươi.Đáng buồn thay, tuy nhiên, nhiều người chết trước khi đến tuổi trưởng thành.Vì xơ nang được di truyền, nó không phải là truyền nhiễm. Ở Hoa Kỳ, người ta ước tính rằng cứ 30 người Mỹ đều mang gen gây ra bệnh xơ nang.Nhiều cá nhân mang gen, nhưng không mắc bệnh.Những người này được gọi là người vận chuyển.Để một đứa trẻ được sinh ra với căn bệnh này, cả hai cha mẹ của anh ta phải có gen gây ra nó.Khi cả hai cha mẹ mang gen xơ nang, con của họ có 25% cơ hội được sinh ra mắc bệnh.Hạnh phúc thay, có 50% cơ hội đứa trẻ sẽ được sinh ra là một người vận chuyển và 25% cơ hội rằng cô ấy sẽ không có gen nào cả.Xơ nang làm tàn phá sự di chuyển của muối thông qua một số tế bào trong cơ thể.Nó đặc biệt ảnh hưởng đến sự di chuyển của muối trong các tế bào lót phổi và tuyến tụy, dẫn đến chất nhầy dày, dính.Nó cũng gây ra sự dày lên của các chất tiết cơ thể khác.

Chất nhầy dày lên trở thành một nơi đáng khích lệ để vi khuẩn sinh sản và phát triển.Do đó, những người bị xơ nang thường bị nhiễm trùng phổi thường xuyên.Cuối cùng, phổi bị tổn thương do nhiễm trùng tái phát. Sự dày lên của chất lỏng tiêu hóa do bệnh xơ nang có thể khiến các ống dẫn chạy từ tuyến tụy đến ruột non bị tắc.Khi điều này xảy ra, chất lỏng không thể đến được ruột non.Điều này có vấn đề vì chất lỏng là cần thiết cho quá trình tiêu hóa thực phẩm thích hợp.Khi các ống dẫn này bị tắc nghẽn, các vấn đề về tăng trưởng và tiêu hóa.Có nhiều triệu chứng xơ nang, từ nhẹ đến nặng.Các triệu chứng của xơ nang bao gồm ho, khò khè, nhiễm trùng phổi thường xuyên, tăng trưởng kém và khó thở.Các cá nhân bị xơ nang cũng thường có tắc nghẽn đường ruột và phân rất béo và cồng kềnh.Vô sinh là phổ biến ở nam giới bị ảnh hưởng.Một số cặp vợ chồng có nguy cơ mang gen gây ra bệnh xơ nang nhiều hơn và truyền nó cho con cái họ.Nếu một cá nhân có tiền sử gia đình xơ nang, anh ta hoặc cô ta có nhiều khả năng mang gen hơn.Gen gây ra xơ nang là phổ biến nhất ở người da trắng.Tuy nhiên, bệnh ảnh hưởng đến các cá nhân của tất cả các chủng tộc.Có một xét nghiệm sàng lọc chất mang xơ nang có sẵn cho những người đang mang thai hoặc có kế hoạch mang thai.Xét nghiệm liên quan đến việc lấy một mẫu máu hoặc nước bọt và gửi nó đến phòng thí nghiệm để kiểm tra gen gây ra bệnh.Mặc dù xét nghiệm là tự chọn, nhiều cơ quan y tế khuyên bạn nên cho tất cả các cặp vợ chồng mong đợi một em bé hoặc kế hoạch cho thai kỳ.