Τι είναι το σύνδρομο Ehlers-Danlos;

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται όταν το σώμα δεν είναι σε θέση να παράγει αρκετό κολλαγόνο για να σχηματίσει φυσιολογικό συνδετικό ιστό.Τα άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos μπορεί να παρουσιάσουν πολλά μοναδικά συμπτώματα, όπως εξαιρετικά ευέλικτες αρθρώσεις και ασυνήθιστα ελαστικό δέρμα.Μπορεί να προκύψουν ορισμένα προβλήματα υγείας, όπως ο πόνος και η αστάθεια των αρθρώσεων, η μυϊκή αδυναμία, τα καρδιακά προβλήματα και οι χειρουργικές επιπλοκές.Οι Ehlers-Danlos δεν είναι θεραπευτικοί, αν και τα άτομα που λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπεία και διαχειρίζονται την κατάστασή τους με προσοχή μπορούν συνήθως να ζουν αρκετά φυσιολογικές ζωές.Τα άτομα συνήθως έχουν πολύ ευέλικτες αρθρώσεις που επιτρέπουν ένα εκτεταμένο εύρος κίνησης.Το ομαλό δέρμα που μπορεί να τεντωθεί είναι επίσης κοινό στους περισσότερους τύπους.Πολλοί άνθρωποι έχουν εύθραυστο, λεπτό δέρμα που μπορεί να σχίσει, να αιμορραγεί και να μώλωπες εύκολα.Τα άτομα με αγγειακές ehlers-danlos συχνά έχουν πολύ εύθραυστα αιμοφόρα αγγεία εκτός από τα άλλα συμπτώματα του Ehlers-Danlos.

Αρκετές επιπλοκές μπορούν να προκύψουν ως αποτέλεσμα του συνδρόμου Ehlers-Danlos.Οι ευέλικτες αρθρώσεις είναι συχνά πολύ ασταθείς και μπορεί να τεντωθούν ή να μετατοπιστούν με λίγη προσπάθεια.Πολλοί άνθρωποι υποφέρουν από μυϊκή αδυναμία και οστεοαρθρίτιδα πρώιμης έναρξης ως αποτέλεσμα της κακής λειτουργίας της άρθρωσης και της έλλειψης σταθεροποιητικού συνδετικού ιστού.Τα άτομα διατρέχουν πολύ υψηλότερο από το μέσο κίνδυνο ανάπτυξης κήπων και βιώνοντας ρήξη φλέβες, αρτηρίες και βαλβίδες καρδιάς.Μπορεί να συμβεί σημαντική εσωτερική αιμορραγία, η οποία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Οι χειρουργικές επιπλοκές είναι κοινές σε άτομα με Ehlers-Danlos.Μπορεί να είναι δύσκολο για τους χειρουργούς να κάνουν ακριβείς τομές σε υπερβολικά ελαστικό δερματικό ιστό και να ράψουν τις ουλές που προκύπτουν.Δεδομένου ότι τα ράμματα, τα συρραπτικά και άλλα ιατρικά συγκολλητικά είναι πιθανό να εξαπατηθούν από εύθραυστο δέρμα, πολλοί άνθρωποι δεν θεραπεύονται εντελώς από τις χειρουργικές επεμβάσεις τους.Οι μόνιμες ουλές από χειρουργικές πληγές και άλλες εκδορές είναι κοινές σε ασθενείς με Ehlers-Danlos.

Όταν ένα άτομο εμφανίζει τυχόν συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos, θα πρέπει να συμβουλευτεί αμέσως έναν γιατρό, ώστε να μπορεί να γίνει η σωστή διάγνωση και να ξεκινήσει ένα θεραπευτικό σχέδιο.Η διαταραχή δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά οι ιατρικοί εμπειρογνώμονες μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να αναπτύξουν μακροπρόθεσμες στρατηγικές διαχείρισης Ehlers-Danlos.Ορισμένα άτομα λαμβάνουν τακτικές δόσεις φαρμάκων για τον πόνο για να διευκολύνουν την ταλαιπωρία του πόνου των αρθρώσεων και των συμπτωμάτων αρθρίτιδας.Η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην κατασκευή μυϊκής μάζας και να δημιουργήσει ισχυρότερες, πιο σταθερές αρθρώσεις.Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι σε θέση να απολαμβάνουν ανεξάρτητους τρόπους ζωής, εφόσον φροντίζουν να διαχειριστούν την κατάστασή τους σύμφωνα με τις παραγγελίες των γιατρών.