Apa sindrom Ehlers-Danlos?

Sindrom Ehlers-Danlos adalah kelainan genetik langka yang muncul ketika tubuh tidak dapat menghasilkan kolagen yang cukup untuk membentuk jaringan ikat normal.Orang dengan sindrom Ehlers-Danlos dapat mengalami sejumlah gejala unik, seperti sendi yang sangat fleksibel dan kulit elastis yang luar biasa.Masalah kesehatan tertentu dapat muncul, seperti nyeri sendi dan ketidakstabilan, kelemahan otot, masalah jantung, dan komplikasi bedah.Ehlers-Danlos tidak dapat disembuhkan, meskipun orang yang menerima perawatan yang tepat dan mengelola kondisi mereka dengan hati-hati biasanya dapat menjalani kehidupan yang cukup normal.

Ada enam jenis sindrom Ehlers-Danlos yang diakui, meskipun gejala dan komplikasi serupa untuk setiap jenis.Individu biasanya memiliki sambungan yang sangat fleksibel yang memungkinkan rentang gerak yang diperluas.Kulit halus yang dapat diregangkan juga umum di sebagian besar jenis.Banyak orang memiliki kulit tipis, tipis yang dapat merobek, berdarah, dan memar dengan mudah.Individu dengan vaskular ehlers-Danlo sering memiliki pembuluh darah yang sangat rapuh selain gejala lain dari ehlers-Danlo.

Beberapa komplikasi dapat timbul sebagai akibat dari sindrom Ehlers-Danlos.Sambungan fleksibel seringkali sangat tidak stabil dan dapat menjadi tegang atau terkilir dengan sedikit usaha.Banyak orang menderita kelemahan otot dan osteoarthritis awal akibat akibat fungsi sendi yang buruk dan kurangnya stabilisasi jaringan ikat.Individu berada pada risiko yang jauh lebih tinggi daripada rata -rata terkena hernia dan mengalami pembuluh darah, arteri, dan katup jantung yang pecah.Pendarahan internal utama dapat terjadi, yang dapat mengancam jiwa.

Komplikasi bedah umum terjadi pada orang dengan ehlers-Danlo.Mungkin sulit bagi ahli bedah untuk membuat sayatan yang tepat pada jaringan kulit yang terlalu elastis dan menjahit bekas luka yang dihasilkan.Karena jahitan, staples, dan perekat medis lainnya cenderung dirobek dari kulit yang rapuh, banyak orang tidak sepenuhnya sembuh dari operasi mereka.Bekas luka permanen dari luka bedah dan lecet lainnya adalah umum pada pasien Ehlers-Danlos.

Ketika seseorang menunjukkan gejala sindrom Ehlers-Danlos, ia harus segera berkonsultasi dengan dokter sehingga diagnosis yang tepat dapat dilakukan dan rencana perawatan dapat dimulai.Gangguan tidak dapat disembuhkan, tetapi para ahli medis dapat membantu pasien mengembangkan strategi manajemen Ehlers-Danlos jangka panjang.Beberapa orang menggunakan obat nyeri dosis reguler untuk mengurangi ketidaknyamanan dari nyeri sendi dan gejala radang sendi.Terapi fisik dapat membantu membangun massa otot dan membangun sendi yang lebih kuat dan lebih stabil.Kebanyakan orang dengan sindrom Ehlers-Danlos dapat menikmati gaya hidup mandiri, selama mereka berhati-hati untuk mengelola kondisi mereka sesuai dengan perintah dokter.