Mi az Ehlers-Danlos szindróma?

Az Ehlers-Danlos-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely akkor jelenik meg, amikor a test nem képes elegendő kollagént termelni a normál kötőszövet kialakításához.Az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő emberek számos egyedi tünetet tapasztalhatnak, mint például a rendkívül rugalmas ízületek és a szokatlanul elasztikus bőr.Bizonyos egészségügyi problémák merülhetnek fel, mint például az ízületi fájdalom és instabilitás, az izomgyengeség, a szívproblémák és a műtéti szövődmények.Az Ehlers-Danlos nem gyógyítható, bár az egyének, akik megfelelő kezelést kapnak és óvatosan kezelik állapotukat, általában normális életet élhetnek.Az egyének általában nagyon rugalmas ízületekkel rendelkeznek, amelyek lehetővé teszik a hosszabb mozgástartományt.A sima bőr, amely meghosszabbítható, a legtöbb típusban is gyakori.Sok embernek törékeny, vékony bőrük van, amelyek könnyen elszakadhatnak, vérzhetők és zúzódhatnak.Az érrendszeri Ehlers-Danlos-ban szenvedő egyének az Ehlers-Danlos egyéb tünetei mellett gyakran nagyon törékeny erekkel rendelkeznek.

Az Ehlers-Danlos-szindróma eredményeként számos szövődmény merülhet fel.A rugalmas ízületek gyakran nagyon instabilok, és kevés erőfeszítéssel megfeszíthetik vagy elmozdíthatók.Sok ember szenved az izomgyengeségtől és a korai kezdetű osteoarthritisben a rossz ízületi működés és a kötőszövet stabilizáló hiánya eredményeként.Az egyéneknél az átlagnál magasabb az átlagos kockázata a sérv kialakulásának, valamint a szakadt erek, artériák és a szívszelepek megtapasztalásának.A belső belső vérzés előfordulhat, ami életveszélyes lehet.A sebészeknek nehéz lehet pontos bemetszéseket végezni a túlságosan elasztikus bőrszövetre, és varrni a kapott hegeket.Mivel az öltéseket, kapcsokat és más orvosi ragasztók valószínűleg kitörnek a törékeny bőrből, sok ember nem gyógyul meg teljesen a műtétéből.A műtéti sebekből és más kopásokból származó állandó hegesedés gyakori az Ehlers-Danlos betegekben.

Amikor egy személy az Ehlers-Danlos-szindróma bármilyen tünetét mutatja, azonnal konzultáljon orvosával, hogy a megfelelő diagnózis elkészíthető, és a kezelési terv megkezdhető.A rendellenesség nem gyógyítható meg, de az orvosi szakértők segíthetnek a betegeknek a hosszú távú Ehlers-Danlos kezelési stratégiák kidolgozásában.Egyes személyek rendszeres dózisokat vesznek a fájdalomcsillapító gyógyszerekről, hogy enyhítsék az ízületi fájdalom és az ízületi gyulladás tüneteitől való kellemetlenséget.A fizikoterápia elősegítheti az izomtömeg felépítését és erősebb, stabilabb ízületek kialakítását.Az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő emberek többsége független életmódot élvezhet, mindaddig, amíg az orvosok megrendelései szerint gondoskodnak az állapotuk kezelésére.