Hội chứng Ehlers-Danlos là gì?

Hội chứng Ehlers-Danlos là một rối loạn di truyền hiếm gặp xuất hiện khi cơ thể không thể tạo ra đủ collagen để tạo thành mô liên kết bình thường.Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos có thể gặp một số triệu chứng độc đáo, chẳng hạn như khớp cực kỳ linh hoạt và da đàn hồi bất thường.Một số vấn đề sức khỏe có thể phát sinh, chẳng hạn như đau khớp và mất ổn định, yếu cơ, các vấn đề về tim và biến chứng phẫu thuật.Ehlers-Danlos không thể chữa khỏi, mặc dù những người được điều trị và quản lý tình trạng của họ thường có thể sống cuộc sống khá bình thường. Có sáu loại hội chứng Ehlers-Danlos được công nhận, mặc dù các triệu chứng và biến chứng là tương tự cho từng loại.Các cá nhân thường có các khớp rất linh hoạt cho phép một phạm vi chuyển động mở rộng.Da mịn màng có thể được kéo dài cũng phổ biến trong hầu hết các loại.Nhiều người có làn da mỏng manh, mỏng manh có thể xé, chảy máu và dễ bị bầm tím.Các cá nhân bị EHLERS-DANLOS mạch máu thường có các mạch máu rất dễ vỡ ngoài các triệu chứng khác của Ehlers-Danlos.Một số biến chứng có thể phát sinh do kết quả của hội chứng Ehlers-Danlos.Các khớp linh hoạt thường rất không ổn định và có thể trở nên căng thẳng hoặc bị trật khớp với ít nỗ lực.Nhiều người bị yếu cơ và viêm xương khớp khởi phát sớm do kết quả của hoạt động khớp kém và thiếu các mô liên kết ổn định.Các cá nhân có nguy cơ phát triển thoát vị cao hơn nhiều và trải qua các tĩnh mạch, động mạch và van tim bị vỡ.Chảy máu nội bộ chính có thể xảy ra, có thể đe dọa đến tính mạng. Các biến chứng phẫu thuật là phổ biến ở những người mắc bệnh Ehlers-danlos.Các bác sĩ phẫu thuật có thể khó thực hiện các vết rạch chính xác trên mô da đàn hồi quá mức và khâu các vết sẹo kết quả.Vì các mũi khâu, mặt hàng chủ lực và các chất kết dính y tế khác có khả năng bị xé toạc ra khỏi làn da mỏng manh, nhiều người không hoàn toàn chữa lành khỏi các ca phẫu thuật của họ.Sẹo vĩnh viễn từ các vết thương phẫu thuật và các vết trầy xước khác là phổ biến ở bệnh nhân Ehlers-Danlos.Khi một người biểu hiện bất kỳ triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos, anh ta hoặc cô ta nên tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức để có thể bắt đầu chẩn đoán thích hợp và có thể bắt đầu kế hoạch điều trị.Rối loạn không thể được chữa khỏi, nhưng các chuyên gia y tế có thể giúp bệnh nhân phát triển các chiến lược quản lý Ehlers-Danlos dài hạn.Một số cá nhân dùng thuốc giảm đau thường xuyên để giảm bớt sự khó chịu do đau khớp và các triệu chứng viêm khớp.Vật lý trị liệu có thể giúp xây dựng khối lượng cơ bắp và thiết lập các khớp mạnh hơn, ổn định hơn.Hầu hết những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos đều có thể tận hưởng lối sống độc lập, miễn là họ chăm sóc để quản lý tình trạng của họ theo lệnh của bác sĩ.