Τι είναι το σύνδρομο Ellis-Van Creveld;

Το σύνδρομο Ellis-Van Creveld είναι μια διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του σκελετικού συστήματος.Τα μωρά που γεννιούνται με την κατάσταση συνήθως έχουν διάφορα ελαττώματα, όπως επιπλέον δάχτυλα και δυσανάλογα μικρά χέρια και πόδια.Η καρδιά και άλλα εσωτερικά όργανα μπορεί επίσης να είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένα ή ασυνήθιστα μικρά.Οι ιατρικές επιπλοκές είναι θανατηφόρες σε περίπου μισά από όλα τα βρέφη που έχουν σύνδρομο Ellis-Van Creveld, αν και οι ασθενείς που έχουν λιγότερο σοβαρές παραμορφώσεις μπορούν συχνά να φτάσουν σε κανονικό προσδόκιμο ζωής.Οι γιατροί και οι φυσιοθεραπευτές βοηθούν τους ανθρώπους να μάθουν να διαχειρίζονται τις συνθήκες τους καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Οι γιατροί Richard Ellis και Simon Van Creveld περιέγραψαν λεπτομερώς την κατάσταση το 1940, αν και δεν γνώριζαν τις υποκείμενες γενετικές αιτίες εκείνη τη στιγμή.Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι το σύνδρομο Ellis-Van Creveld εκδηλώνεται όταν υπάρχει μεγάλη μετάλλαξη στο γονίδιο EVC, το οποίο ονομάζεται επίσης από το ζευγάρι των γιατρών.Η διαταραχή είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να εκφραστεί στο παιδί τους.ανωμαλίες.Polydactyly, η παρουσία ενός ή περισσότερων επιπλέον δακτύλων, είναι κοινή.Τα οστά του βραχίονα και των ποδιών μπορεί να είναι μικρότερα από το μέσο όρο για ένα νεογέννητο και το στήθος είναι συνήθως πολύ στενό.Οι πνεύμονες και η καρδιά μπορεί να αναπτυχθούν κατά τη γέννηση, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά κυκλοφοριακά και αναπνευστικά προβλήματα.Ο εγκέφαλος δεν επηρεάζεται συνήθως από το σύνδρομο Ellis-Van Creveld. Οι μαιευτήρες μπορούν συνήθως να ανιχνεύσουν σύνδρομο Ellis-Van Creveld και άλλες σκελετικές διαταραχές, ενώ ένα μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα κατά τη διάρκεια των υπερηχημάτων ρουτίνας.Μόλις γεννηθεί ένα μωρό, οι γιατροί μπορούν να χορηγήσουν ακτινογραφίες και μηχανογραφικές τομογραφίες για να καθορίσουν τη σοβαρότητα των ελαττωμάτων.Διεξάγονται γενετικές δοκιμές για να επιβεβαιωθεί ότι εμπλέκεται το γονίδιο EVC.Τα βρέφη με καρδιακά ή πνευμονικά προβλήματα συνήθως λαμβάνονται απευθείας σε μονάδες κρίσιμης φροντίδας για άμεση οξυγόνο, ιατρική περίθαλψη και χειρουργική επέμβαση για να αποτρέψουν τις απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.Χωρίς βοήθεια, η οικογένεια επιτρέπεται να πάει σπίτι.Οι τακτικοί έλεγχοι είναι απαραίτητοι κατά τη βρεφική ηλικία και την παιδική ηλικία για την παρακολούθηση της συνεχιζόμενης ανάπτυξης του σκελετικού και του μυϊκού συστήματος.Η ανάπτυξη συμβαίνει πολύ αργά και ένας ασθενής είναι πιθανό να έχει πολύ σύντομο ανάστημα και μόνιμους φυσικούς περιορισμούς.Οι χειρουργικές επεμβάσεις σε διαφορετικές φάσεις της παιδικής ηλικίας και της ενηλικίωσης μπορούν να πραγματοποιηθούν για να απομακρυνθούν επιπλέον δάχτυλα και να ενισχυθούν τα οστά.Με τη φυσική θεραπεία, ένα άτομο μπορεί να ξεπεράσει τα εμπόδια και να μάθει να ζει ανεξάρτητα.