Apa sindrom Ellis-Van Creveld?

Syndrome Ellis-Van Creveld adalah kelainan yang mempengaruhi pengembangan sistem kerangka.Bayi yang dilahirkan dengan kondisi biasanya memiliki beberapa cacat, seperti jari ekstra dan lengan dan kaki kecil yang tidak proporsional.Jantung dan organ internal lainnya mungkin juga terbelakang atau tidak biasa.Komplikasi medis berakibat fatal pada sekitar setengah dari semua bayi yang memiliki sindrom Ellis-Van Creveld, meskipun pasien yang memiliki kelainan bentuk yang kurang parah sering dapat mencapai harapan hidup yang normal.Dokter dan terapis fisik membantu orang belajar mengelola kondisi mereka sepanjang hidup mereka.

Dokter Richard Ellis dan Simon Van Creveld menggambarkan kondisi secara rinci pada tahun 1940, meskipun mereka tidak menyadari penyebab genetik yang mendasarinya pada saat itu.Studi terbaru menunjukkan bahwa sindrom Ellis-Van Creveld bermanifestasi ketika ada mutasi besar pada gen EVC, juga dinamai menurut pasangan dokter.Gangguan ini resesif autosom, yang berarti bahwa kedua orang tua harus membawa salinan gen bermutasi agar dapat diekspresikan pada anak mereka.

Seorang bayi yang menderita sindrom Ellis-Van Creveld kemungkinan akan menunjukkan sejumlah kerangka kerangkakelainan.Pullactyly, adanya satu atau lebih jari tambahan, adalah umum.Tulang lengan dan kaki mungkin lebih pendek dari rata -rata untuk bayi yang baru lahir, dan dada biasanya sangat sempit.Paru -paru dan jantung mungkin terbelakang saat lahir, yang dapat menyebabkan masalah peredaran darah dan pernapasan yang parah.Otak biasanya tidak dipengaruhi oleh sindrom Ellis-Van Creveld.

Obstetrician biasanya dapat mendeteksi sindrom Ellis-Van Creveld dan gangguan kerangka lainnya saat bayi masih dalam rahim selama ultrasonografi rutin.Setelah bayi lahir, dokter dapat memberikan rontgen dan pemindaian tomografi terkomputerisasi untuk menentukan tingkat keparahan cacat.Pengujian genetik dilakukan untuk mengkonfirmasi bahwa gen EVC terlibat.Bayi dengan masalah jantung atau paru-paru biasanya dibawa langsung ke unit perawatan kritis untuk terapi oksigen langsung, perawatan medis, dan pembedahan untuk mencegah komplikasi yang mengancam jiwa.Tanpa bantuan, keluarga diizinkan pulang.Pemeriksaan rutin sangat penting selama masa bayi dan masa kanak -kanak untuk memantau perkembangan sistem kerangka dan otot yang berkelanjutan.Pertumbuhan terjadi sangat lambat dan pasien cenderung memiliki keterbatasan fisik yang sangat pendek dan permanen.Operasi pada berbagai fase masa kanak -kanak dan dewasa dapat dilakukan untuk menghilangkan jari ekstra dan memperkuat tulang.Dengan terapi fisik, seorang individu dapat mengatasi hambatan dan belajar untuk hidup secara mandiri.